由北京协和医院风湿免疫科张奉春教授和李永哲研究员领衔的全国41家机构研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定出中国汉族人群中原发性干燥综合征（primary Sjögren’s syndrome，pSS）一个全新的易感位点，相关论文于2013年10月6日在线发表在国际顶级专业期刊《自然•遗传学》（Nature Genetics）杂志上（IF:35.209），并且作为当期的最新亮点（Latest highlights）之一，在杂志网站上突出报道。
    pSS是以外分泌腺受累为主的全身性、慢性炎症性自身免疫病。北京协和医院风湿免疫科在张乃峥教授、董怡教授等带领下，开展了长期系统性的pSS临床研究，并取得国际同道认可的成果，为该项目的完成奠定了重要的临床基础。特别是在张乃峥教授主持下对pSS的系列研究否定了过去国外专家所认为的该病是少见病的观点。中国流行病学调查显示其患病率为0.29%～0.77%，是最常见的风湿免疫病。pSS主要累及外分泌腺体，除因唾液腺、泪腺功能受损造成口干、眼干、猖獗龋、角膜溃疡等症状外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累，出现多系统损害的症状。pSS的临床表现多种多样，病情轻重不一，病情轻者可以仅表现为口干、眼干，病情较重者可以累及肾、肝、肺等重要脏器，甚至可导致患者死亡，是严重威胁人类健康的疾病。
    为揭示pSS致病的遗传因素，研究人员对汉族人群展开了一项三阶段全基因组关联研究（一种通过扫描全基因组范围内的单核苷酸多态性（SNPs）来鉴别疾病易感基因的研究方法）。通过对1845例病例和3777例健康对照样本的分析（均为中国汉族），研究人员鉴定出了一个全新pSS易感位点rs117026326 (位于GTF2IRD1-GTF2I)，并证实了既往在欧洲人中报道的STAT4、TNFAIP3和MHC区域的关联性。通过精细定位GTF2I周围区域，研究人员证实GTF2I中的rs117026326显示最显著关联性，从而鉴定出了7q11.23位点上的GTF2I是原发性干燥综合征的一个新易感位点。新的易感位点rs117026326是首次被报道与自身免疫性疾病相关，研究组将进一步开展基因功能研究，从而揭示遗传因素在pSS发病机制中的作用。
    该项研究是世界上首个pSS的全基因组关联研究，是我国科研工作者在自身免疫性疾病发病机制领域取得的突破性成果。该研究对帮助科学家深入了解汉族人群pSS发生的分子机制、风险预测和预防，以及pSS临床诊断、个体化治疗和新药研发具有重要意义。
    北京协和医院风湿免疫科张奉春教授和中国科学院心理研究所心理健康重点实验室王晶研究员为该篇论文共同通讯作者；北京协和医院风湿免疫科李永哲研究员、陈华博士和中国科学院心理所心理健康重点实验室张昆林副研究员为该篇论文共同第一作者。