2025年12月27日，罕见病诊疗创新转化2025年学术论坛在北京协和医院举行。北京市卫生健康委党委委员、副主任，北京市医院管理中心党委书记、主任王宇，北京协和医院院长张抒扬出席论坛并致辞。中国工程院院士、中国医学科学院血液病医院所院长、中国医学科学院基础医学研究所所长程涛等多位专家作报告。论坛期间，12家科研院所、产业界代表与北京协和罕见病诊疗创新发展研究院（下称“研究院”）签署合作协议，研究院战略合作单位从首批10家扩增至22家，标志着罕见病诊疗创新平台持续扩容升级，创新生态圈不断壮大。同期，“协和·太初”AI Hospital研究院正式发布。

王宇在致辞中充分肯定了北京协和医院在罕见病诊疗研领域的国家级引领作用。他指出，罕见病防治是衡量医疗水平与民生温度的重要标尺。北京正通过强化跨机构协同、攻关关键科研、搭建共享平台，着力构建医研产用深度融合的创新生态。他呼吁各界共同推动创新成果转化，切实提升罕见病患者的生命质量。

“病虽罕而攻坚者众，创新自有破难之力。”张抒扬院长指出，党的二十届四中全会提出“加快高水平科技自立自强，引领发展新质生产力”，为罕见病事业发展注入强劲动能、明晰了前进方向。她表示，北京协和医院将继续发挥国家队示范引领作用，全力保障研究院建设运行，推动“产学研用”四位一体创新发展，努力形成更多疑难罕见病“协和方案”。期待各方携手、集智攻关，造福更多罕见病患者和家庭，为推动医学事业进步、护佑人民生命健康、建设健康中国作出新的更大贡献！

主论坛由北京协和医院副院长彭斌和研究院院长、北京协和医院国际医疗部（东单院区）主任田庄共同主持。田庄作研究院年度总结及发展规划报告。研究院自2024年国际罕见病日成立以来，定位为国家级“产学研用”协同创新平台，旨在成为引领中国罕见病科学研究、诊疗革新与人才培养的核心枢纽。成立一年多来，研究院不仅联合首批10家单位共建实验室，此次更扩容“朋友圈”；推动设立“首都卫生发展罕见病科研专项”，着力开展前沿研究、人工智能辅助诊断与药物研发；构建多中心协作网络与“协和·太初”诊疗决策平台，一系列举措系统推动罕见病诊疗研能力整体提升，让创新成果切实惠及每一位罕见病患者。

▲12家科研院所、产业界代表与北京协和罕见病诊疗创新发展研究院签署合作协议

学术报告环节，程涛院士作《血液系统罕见病概况与前沿技术应用》主旨报告，系统阐述了该领域的诊疗挑战与中国方案，重点介绍了团队在血友病基因治疗上实现从“跟跑”到“领跑”的突破性进展，以及在范可尼贫血、PNH等疾病机制与转化研究的体系化成果，彰显了我国构建全链条创新生态的能力。中国科学院分子细胞科学卓越创新中心、RNA功能与应用全国重点实验室主任陈玲玲介绍了全国重点实验室建设情况。中国科学院分子细胞科学卓越创新中心陈飞教授、中国科学院北京基因组研究所任捷教授分别就转录调控机器在罕见病中的功能、肿瘤高危罕见病中的基因组不稳定性作报告。

▲“协和·太初”AI Hospital研究院发布仪式

“协和·太初”AI Hospital研究院由项目首席科学家张抒扬院长和中国科学院自动化研究所所长徐波共同发布。该平台已从聚焦罕见病的辅助诊断智能体，升级为覆盖全病种的AI临床研究与应用平台。它不仅深入支撑由北京协和医院牵头的全国罕见病诊疗协作网项目（UPWARDS），实现从分诊、MDT到基因报告生成的全流程管理，更将诊疗能力拓展至全病种，在北京协和医院内快速推进各专科与专家智能体的建设。平台还接入了中科院“磐石”科学大模型，推动从医学到科学的范式扩展，致力于构建理解临床、赋能医生、服务患者的智能医疗新生态。

当日下午还举办了“精准内观：内科视角下的罕见病诊疗”“见微知著：影像学科发展赋能罕见病诊疗”“聚焦传承创新 共绘发展蓝图：中医药研发与战略研讨”三场分论坛，众多领军学者分享了前沿见解。

本次论坛不仅是罕见病领域创新成果的集中展示，更是发展卫生健康领域新质生产力、践行高水平科技自立自强的生动实践。从平台扩容到“协和·太初”AI Hospital研究院揭牌，从基因治疗突破到诊疗生态构建，一场以科技创新守护罕见生命的系统性工程正扎实推进，为中国式现代化健康篇章写下生动注脚。

文字/陈恔

图片/孙良、协和罕见病诊疗创新发展研究院提供

编辑/肖雄