当地时间2026年9月22日，“医学无界——百年互鉴与携手同行：致敬中美医学与健康合作交流活动”在位于美国首都华盛顿的美国国家科学院总部举行。本次活动作为北京协和医院建院105周年学术周的海外专场，由北京协和医院、美国国家医学院、美国中华医学基金会共同主办。
9月20日至25日赴美期间，在北京协和医院院长张抒扬的带领下，代表团一行还举办了罕见病学术研讨会，参访乔治城大学医学中心、约翰·霍普金斯医学院及医院。即日起，我们刊发代表团成员系列感想，记录所见所思。百年互鉴，回响绵长；新的篇章，正在开启——
作者：田庄 国际医疗部（东单院区）主任
2026年9月，我参加了“医学无界——百年互鉴与携手同行：致敬中美医学与健康合作交流活动”，并在罕见病专题研讨会上与陈丽萌主任共同介绍我国罕见病诊疗研究情况。这场研讨会汇聚了协和罕见病多学科团队和来自全美三家顶级医院的罕见病专家。听完每一场报告，我最深的感受是：罕见病虽名为“罕见”，但每一个患者背后，都是一个家庭的全部。
▲国际医疗部（东单院区）主任田庄作报告
早诊早治，是把选择权还给家庭
波士顿儿童医院Wendy K. Chung教授分享了团队的工作。他们在美国开展的一项涵盖40万人的队列研究，识别出约250种单基因型孤独症亚型；构建了全球Simons Searchlight队列，将携带相同罕见基因变异的患者家庭与科研人员联结起来。团队针对KIF1A相关神经系统疾病采用反义寡核苷酸疗法取得成功，指出制药行业因商业价值较低而放弃许多超罕见病治疗研发，为此波士顿已设立治疗遗传学中心，支持跨机构的罕见病治疗研发。
这些工作让我想到，罕见病最残酷的地方，不只是无药可医，更是确诊太晚。新生儿筛查的意义，是在症状出现之前，把选择权还给家庭。早一天知道，就多一分可能。
从四年到四周，让罕见病被看见
研讨会上，陈丽萌主任介绍了协和在罕见病诊疗领域的工作。协和开展罕见病研究已逾百年，曾在中国首次确诊多例罕见病病例。医院设有国家医学中心、转化医学平台及罕见病研究所，NRDRS数据库已收录10万例病例并完成10年随访，储存了300万份罕见病样本；医院质量监测系统在既往5年间收集覆盖5000家医院的300万例病例数据。自主研发的罕见病大模型“协和·太初”诊断准确率达80%。建立中国首个罕见病专科和多学科会诊机制，涵盖20多个专业领域，汇聚来自100多家医院的在线专家，提供跨机构会诊服务。发布逾100项临床指南及共识，部分研究成果纳入国际罕见病诊疗指南。既往5年进行覆盖10万患者的免费基因测序，推动基因疗法与CAR-T细胞疗法在罕见病治疗中的应用。
我重点介绍了罕见病诊疗水平能力提升（UPWARDS）项目。这是中国2020年启动的国家级公益项目，总投入3.2亿元人民币，目标是缩短罕见病患者确诊周期、减轻家庭负担、推动基因测序的公平可及。项目包含三大核心板块：为遗传性罕见病患者及家属提供基因检测；激励推动全国医院开展罕见病多学科会诊；开展培训，提升医生罕见病诊疗能力。
第一期项目参与医院545家，开展825场培训，6548次MDT会诊，覆盖76718个家庭，完成170935例免费基因检测，基因检测阳性率29.8%，29099例患者得到明确诊断。单个家庭可节省450至3000美元的检测费用，确诊时间由原来平均4年缩短至4周，减轻90%相关花费。第二期项目在2026年至2030年实施，以精准检测、协同会诊、能力建设为三大支柱，基因检测升级为多层次测序方案，建立复杂病例全新临床路径，多中心联合推进MDT诊疗落地，开展临床实操培训。
四年到四周，不只是数字变化。它意味着一个家庭少走四年弯路，少花四年冤枉钱，少受四年煎熬。这就是UPWARDS最朴素也最沉重的意义。
跨越障碍的合作，是罕见病患者的希望
埃默里大学人类遗传学系主任Peng Jin教授介绍了该系的发展历程、核心科研优势、临床服务布局、人才培养体系与未来战略规划。该系拥有强大的罕见病、遗传病临床与转化科研平台，建有脑类器官、脆性X综合征、溶酶体病等重点实验室；每年接诊大量罕见病患者，同时开展新生儿基因筛查与多项基因治疗临床试验。拥有完善的住院医师、博士后、遗传咨询师培养体系，并新开设定量与AI基因组学研究生项目。
费城儿童医院Pedro A. Sanchez-Lara教授从临床医师与患者家属的双重视角，分享了关于罕见病治疗研发、科研合作及患者赋能方面的前沿见解。因其儿子被诊断出血友病而引发职业转型，前往约翰·霍普金斯大学从事个体化基因编辑的研究。他介绍了其发起的西班牙语罕见病学术会议，目前已吸引超过700个家庭参与，并提议引入实时多语言翻译支持功能，以扩大全球参与范围。一位医生，因为自己的孩子患病而改变职业方向，又因为这份经历推动更多家庭被看见。这种从个人痛点到公共行动的力量，正是罕见病领域最动人的部分。
展望未来，建议依托国家级医学中心搭建公共研发平台，弥补市场在超罕见病药物研发领域的短板；加强遗传咨询师等专业人才培养；开展新生儿基因筛查试点；在保障隐私安全前提下推进国内外数据共享；迭代推广AI辅助诊断工具，探索将罕见病研究范式应用于常见病研究，全面提升我国罕见病诊疗水平。
罕见病从诊断到治疗、从资源到新机制，我们还有许多需要学习成长的地方，但合作可以跨越障碍。通过此次交流，我们也搭建起未来合作的桥梁，希望能够携手国外罕见病专家，全力推进罕见病的早筛、早诊和治疗。让罕见病被看见，让每一个生命都不被放弃。
文字/田庄
编辑/董静格 陈恔
主编/段文利
监制/吴沛新