一张CT片，让会诊现场的气氛骤然凝重。没有注射任何造影剂，4岁女童倩倩（化名）的全身血管却清晰可见，像骨骼一样发亮。这一特殊影像征象，指向一个残酷的事实：患儿存在广泛弥漫性血管壁钙化，血管硬化、严重受损，而这一情况常见于老年透析患者的危重血管病变。倩倩的病因成谜，病情持续恶化，家人辗转多地求医无果。北京儿童医院发起罕见病多学科会诊（MDT）申请，2026年8月6日，北京协和医院罕见病医学中心组织十余科室的四十多位专家集中会诊，为患儿破解诊疗困境。

▲北京儿童医院呼吸科杨海明副主任医师介绍患儿情况

2025年10月，倩倩突发呕吐、发热，病情迅猛进展为少尿无尿、全身水肿、血小板骤降，心、肺、肾多脏器功能衰竭，生命岌岌可危。当地医院全力抢救后，孩子暂时脱险，但肾病综合征、反复感染、肺间质病变接踵而至。短短六个月，她的全身血管及脏器逐渐钙化，累及颅内、心肺、腹腔、四肢，甚至连皮下软组织也未能幸免。“血管钙化从何而来、如何阻止进展”——成为横亘在医生心头的巨大问号。

北京儿童医院向北京协和医院罕见病会诊中心提交申请，并提出三个核心问题：转移性钙化是否由单一病因导致？遗传易感性如何评估验证？抗钙化治疗、免疫调节与脏器保护如何精准平衡？

罕见病医学中心第一时间组织儿科、放射科、超声医学科、病理科、肾内科、心内科、血管外科、内分泌科、呼吸与危重症医学科等多学科专家会诊，并为罕见病诊疗协作网成员单位开放线上观摩。

“宝贝，脚还疼不疼？”会诊现场，专家们俯身轻声询问、详细查体。先看人、再看病，以人文关怀开启科学研判。

▲儿科学系主任宋红梅（左）、罕见病医学科主任沈敏（右）为倩倩查体

放射科刘炜主任医师按时间轴逐帧比对影像，呈现了钙化从无到有、从点状到弥漫全身的动态进程，明确了多系统广泛钙化、肺间质病变、肾脏动态改变等核心特征。超声医学科孝梦甦主任医师现场探查，证实双肾、脾血管及四肢多支动脉弥漫钙化，血流尚通畅但下肢灌注偏低，解释了患儿下肢发凉的临床表现。病理科冯瑞娥主任医师通过肺活检确认肺转移性钙化，提示钙磷代谢异常，将讨论引向代谢与遗传机制。

儿科马明圣副主任明确感染继发血栓性微血管病诊断，提示此次发病可能是隐匿肾病基础上的急性打击，并给出“骨外钙化”的完整框架。肾内科张磊副主任医师给出病理结论：局灶节段性肾小球硬化症，患儿肾病综合征已达部分缓解，下一步应梳理基因变异线索。儿科王薇副主任解析全基因组数据，排除之前假阳性位点，建议开展家系基因分析或三代测序。呼吸与危重症医学科施举红主任医师、罕见病医学科沈敏主任、心内科刘颖娴副主任医师、血管外科陈跃鑫副主任、内分泌科朱惠娟常务副主任、肾内科陈丽萌主任分别从肺损伤分期、单基因狼疮、心肌与瓣膜受累、血管钙化机制、钙磷代谢管理等角度提出鉴别方向与干预建议，形成完整的诊疗路径。

“在这个4岁孩子身上，我们看到了类似‘加速衰老’的病理模型。这究竟是特殊基因位点变异所致，还是一种全新的未知疾病？”张抒扬院长总结时提出核心问题。她认为，眼前的病例既是一个孩子的生死考验，也可能成为认识一类疾病的重要入口。下一步，团队将完善内分泌代谢评估与I型干扰素活化检测，从蛋白和mRNA水平追溯基因背景；治疗上加强血压管理，评估抗肺纤维化药物的可行性，在ISG监测基础上指导JAK抑制剂使用，并严密监测免疫抑制程度。她建议整体规划、持续跟踪诊治全程，定期开展多学科专题研究例会。

一个半小时的会诊结束了，但对倩倩的守护才刚刚开始。这是一次跨机构、多学科、临床与科研的深度协作，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，凝聚多学科力量，为一个孩子、一个家庭，竭尽全力，探寻所有可行性。罕见病面前，医学还有很多未知，但每一次全力以赴的尝试，都承载着希望。路虽远，行则将至；病虽罕，爱不曾缺席。

文字/石静琳 干玎竹

审核/宋红梅

图片/罕见病医学中心

编辑/干玎竹 陈恔

主编/段文利

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