11月27日，2025协和罕见病论坛在京举行。国内外知名专家学者围绕“全球视野，协和模式”主题，共谋罕见病诊疗研体系协同创新与高质量发展路径。北京协和医院院长张抒扬、中国罕见病联盟执行理事长李林康出席论坛并致辞。国际罕见病研究联盟（IRDiRC）主席David Pearce教授、跨学科科学委员会主席Gareth Baynam教授作主旨报告。

“病虽罕见，医者仁心不罕；疾虽疑难，科学之光长明。”张抒扬院长指出，罕见病不仅是对公共卫生系统的严峻挑战，更关乎社会公平与全球健康治理，应对罕见病挑战需要各方持久紧密协作。本次论坛提供了中国与世界对话、向世界发声的契机，北京协和医院愿继续与各方一道，共同构建罕见病知识网络、搭建诊疗平台、完善协同机制。

李林康执行理事长充分肯定了北京协和医院在我国罕见病诊疗研体系建设中发挥的引领作用。他希望年轻一代加强专业学习、秉持医者初心，用大爱护佑患者。Gareth Baynam教授高度评价了中国在罕见病领域的突出成就，他认为北京协和医院的临床实践经验为全球特别是发展中国家提供了宝贵借鉴。

主旨报告分为“全球视野”和“协和模式”两大议题。David Pearce教授以“破解罕见病与未诊断疾病难题：全球协作之路”为题，系统阐述了全球罕见病诊疗现状与挑战，并提出“协作”是唯一可行之路；Gareth Baynam教授作“关爱罕见：携手破解罕见病及未诊断疾病患者及家庭的难题”报告，分享了在罕见病患者心理支持、康复指导、社会融入等方面的经验。国际医疗部主任田庄以“罕见心肌病临床研究与转化”为题，分享了协和团队开展的队列研究、诊断筛查方法及药物研发等原创成果；肾内科主任陈丽萌聚焦罕见肾脏疾病，介绍了北京协和医院构建的“临床-科研-转化”闭环体系。

在专题报告环节，药剂科主任张波、临床药理研究中心主任韩晓红、生物样本库平台主任郭丹、虚拟人研发平台主任金晔、罕见病医学中心主任助理刘鹏，以及临床医学研究所郭健博士、张丁丁博士聚焦“罕见病诊疗转化全链条探索”、“罕见病诊疗体系构建与科技创新”两大主题带来分享。

在自由讨论环节，专家们就罕见病诊疗经验、国际数据共享等话题展开深入交流。

当日，专家一行还现场观摩并深度参与了罕见病MDT会诊。26日，国际罕见病研究联盟专家一行参观了院史馆、病历展、罕见病医学科病房，以及位于转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）的I期临床试验病房、生物样本库和罕见病联合门诊，参加了罕见病病例讨论和临床医学博士后科研汇报会。

北京协和医院罕见病医学科主任沈敏在总结中表示，本次论坛实现了中外罕见病领域的知识共享，也在跨领域、跨国界的力量汇聚中，为罕见病患者的全程诊疗打开了新思路，未来将进一步深化国际合作，持续完善“协和模式”，让更多罕见病患者享受到高质量的医疗服务，用科学与温暖照亮他们的未来。

文字/罕见病医学科 国际合作办公室 宣传处

图片/孙良 国际合作办公室

编辑/肖雄