2025年5月15日，北京协和医院作为组长单位牵头I/II期临床试验的戈谢病创新治疗药物——注射用维拉苷酶β（CAN103）获国家药品监督管理局批准上市。该一类创新药是国内首个本土自主研发的适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的替代治疗长期酶，可完全替代同类进口产品。

▲国家药监局批准注射用维拉苷酶β上市

戈谢病是一种溶酶体贮积病，由遗传性酶缺乏引起，会导致多器官受累并呈进行性加重，骨骼病变，甚至危及生命，2018年被收入我国《第一批罕见病目录》。重组人源葡萄糖脑苷脂酶替代疗法 (ERT) 是戈谢病的标准治疗方法，在改善患者主要非神经系统症状以及提高生活质量方面具有显著疗效，但由于治疗费用昂贵，始终难以满足国内外患者的治疗需求。

此次包括扩展期在内的戈谢病受试者I/II期临床试验共有35例患者入组，北京协和医院血液内科韩冰主任医师联合临床药理研究中心I期病房刘宏忠副研究员带领团队，承担了超过一半受试者（18例）的入组给药，以及药物的有效性和安全性访视评估。

研究结果显示，CAN103 60 U/kg剂量组可以显著改善儿童和成人受试者的临床症状，疗效确切；疗效与剂量具有相关性；低剂量给药时受试者也有不同程度的临床获益；通过维持治疗，受试者可长期获益。在安全性方面，在不同剂量的CAN103治疗下，受试者一般安全性和耐受性良好；在最长达2年的安全性数据中，未观察到不良事件的发生率与试验药物剂量的相关性；儿童和成人受试者长期用药均具有良好的风险获益比。

从2022年7月完成首例患者入组给药，到2025年2月接受国家药监局审核查验中心现场核查，再到2025年5月药物获批上市，北京协和医院在罕见病新药研发领域发挥着不可或缺的作用。韩冰主任医师表示，希望注射用维拉苷酶β上市后可以为广大戈谢病患者带来更具吸引力的治疗选择。

文字/韩冰 刘宏忠 董静格

图片/刘宏忠

编辑/董静格

审核/李剑 韩晓红