本报讯 2016年9月24日至25日，“中美眼遗传病基因诊断及治疗高峰论坛”在北京协和医院成功举办。这是我院庆祝建院95周年的系列学术活动之一。
近年来分子遗传学研究技术飞速发展，遗传学研究发生了概念性的革新，眼遗传病的研究也随之日新月异。北京协和医院眼科是国内最早开展遗传性眼病研究的团队之一，收集了我国人群大样本队列，创建了眼遗传病数据库，与多个国外领先机构开展国际合作，完成多项重要课题。本次会议特邀国内外专家对眼遗传病基因诊断及治疗等最前沿领域进行深入探讨。
王以朋副院长首先在大会致辞中介绍了协和眼科的基本情况以及在相关领域取得的成就，对精准医疗在我院及我国的开展进行了全面的介绍。随后，眼科钟勇主任代表会议主办方对参加本次论坛的专家及代表表示热烈欢迎，并宣布论坛正式开幕。
与会专家就眼遗传病的临床及基础研究进行了分享及深入的讨论。
首先，美国Baylor医学院Cullen眼科中心的Timothy Stout教授分享了在遗传性视网膜变性基因治疗的临床试验方面的最新研究进展。来自美国Bascom Palmer眼科中心的Bayron Lam教授从基础及临床方面对Leber遗传性视神经病变的基因治疗及相关研究进行了深入讨论。美国罗切斯特大学的Lin Gan教授从基础研究方面介绍了遗传性视网膜视神经疾病潜在的治疗新靶点。美国Baylor医学院的Rui Chen教授全面、深入介绍了二代测序技术在眼遗传病研究中的发展及应用，并对比介绍了多种高通量测序在该领域的应用情况。美国路易维尔大学的Henry Kaplan教授介绍了应用干细胞治疗视网膜色素变性的基础研究成果。美国Florida大学的Jijing Pang教授介绍了基于小鼠模型的全色盲基因治疗的最新进展。各位专家分享的世界领先的研究进展使与会代表们大开眼界、受益匪浅。
国内各位专家带来的主题报告同样精彩。中国医学科学院张学教授与大家分享了经过多年研究总结的“临床遗传学研究三大原则”；北京同仁医院王宁利副院长介绍了青光眼的分子遗传学研究历程、进展及展望；中山大学中山眼科中心的刘奕志教授结合国内外研究历史及现状，从多角度全面讨论了精准医学在视觉损伤研究方面的应用及发展前景。
作为大会主办方，北京协和医院多位专家也在会上分享了多项前沿性研究成果。董方田教授介绍了遗传性黄斑劈裂的分子遗传学机制及治疗；钟勇教授展示了非动脉炎性前部缺血性视神经病变的易感基因研究；陈有信教授介绍了糖尿病视网膜病变的表观遗传学的基础研究；张美芬教授分享了基于大样本人群的白塞病易感基因的研究；睢瑞芳教授介绍了眼前节及眼后节的视网膜和视神经的相关眼遗传病的临床及遗传学特征。此外，主持会议的北京人民医院赵明威教授、北京儿童医院李宁东教授以及我院戴荣平、于伟泓教授均参与了热烈讨论，对于眼遗传病及精准医学进行了深入诠释。
本次高峰论坛内容丰富全面，对眼遗传病的基础及临床研究进行了深入探讨，全面展示了该领域的最新进展。协和眼科将继续加强与国内外同行的交流合作，携手为眼遗传病的研究发展共绘新的蓝图！
文/杨丽珠 睢瑞芳

 
                           与会专家合影               摄影  卞爱玲