2026年6月25日，信息化建设赋能罕见病医疗质控专题研讨会在北京协和医院举行。本次会议聚焦数字化赋能罕见病全流程质控，与会专家通过参加罕见病多学科会诊、分享信息化成果、研讨专病队列、讨论年度质控指标，推动北京市罕见病诊疗标准化、同质化、数字化发展。北京市罕见病专业质量控制和改进中心（下称“罕见病质控中心”）、北京协和医院罕见病医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院（下称“北京儿童医院”）罕见病团队，以及北京市儿科专业质控中心专家参会。

北京儿童医院罕见病中心主任熊晖带队，该院门诊部、质控办、信息中心以及罕见病中心呼吸、心内、肾内等十余名专家骨干前来交流。

与会专家全程观摩了当日中午举行的罕见病MDT。会诊专家细致的病情梳理，现场热烈深入的讨论，线上全国同行积极学习的浓厚学术氛围，给北京儿童医院参会人员留下了深刻印象。会诊结束后，北京儿童医院罕见病中心提交了一份疑难未诊断病例，计划于8月参加北京协和医院罕见病MDT。

在专题交流中，北京市罕见病质控中心常务副主任、北京协和医院罕见病医学科主任沈敏介绍了北京市罕见病质控工作。她指出，罕见病质控中心已完成全市74家具备罕见病诊疗能力医疗机构的专项调研；优化扩充专家委员会；在罕见病诊疗能力线上培训的基础上新增线下胜任力培训；持续推进质控指标完善、常态化督导、诊疗信息系统落地等重点工作。

熊晖主任介绍了北京儿童医院罕见病中心建设情况。该院构建起跨学科高水平研究团队，在多学科诊疗、罕见病药物研发引进、疾病队列研究、人才培养与健康科普等领域成果丰硕。

预防与早期干预平台张丁丁助理研究员、疑难重症及罕见病全国重点实验室郭健助理研究员、虚拟人研究平台刘潇瞳分别围绕罕见病诊疗信息系统、多模态医疗数据融合平台建设、罕见病AI辅助临床应用汇报。

罕见病质控中心副主任、北京协和医院肾内科主任陈丽萌，罕见病质控中心秘书谢静、刘鹏参与交流。专家围绕罕见病队列研究、筛防诊治、全生命周期管理、科研合作、信息建设、人才培养、质控提升等展开深入探讨。

为落实健康中国战略部署，持续推动儿童医疗卫生服务高质量发展，2025年1月14日，北京协和医院与北京儿童医院签署合作框架协议。本次研讨会是双方落实合作框架协议的又一次务实行动，打通了罕见病与儿科两大质控领域协作渠道，以信息化建设补齐区域质控短板。后续，罕见病质控中心将继续联动北京儿童医院、北京市儿科质控中心，持续强化本地罕见病筛查、诊疗、随访全链条质控能力，为构建规范化、一体化、数字化的区域罕见病诊疗质控体系筑牢根基，以两院协同实践助力健康中国建设。

文字/孙媛媛 陈恔

图片/罕见病医学科

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