本报讯（记者 胡雅洁）北京协和医院儿科近年来通过分子诊断技术确诊了多种罕见单基因病，其中以Costello综合症为代表的7种单基因病均为国内首先报道。这标志着我国单基因遗传病的诊断水平跨上新台阶。日前这项成果荣获北京协和医院2011年医疗成果二等奖。
    Costello综合症、Kabuki综合症、Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia、先天性大唾液腺发育不良、粘脂储积症Ⅲ型γ亚型、遗传性系统性玻璃样病、丙酮酸脱氢酶缺乏症等七种单基因病均为罕见病，其发病率极低，或临床表现极不典型，患儿家长在来协和医院就诊前多曾辗转全国多家医院的多个科室，却仍未获明确诊断。
    单基因遗传病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传和隐性遗传。先天性大唾液腺发育不良属常染色体显性遗传，全世界报道病例数不足10例，国内第一例是2009年在协和医院儿科遗传门诊首次确诊的。当年3月，一名6岁男孩因外院诊断干燥综合症但治疗无效来到协和儿科，入院检查后发现该患儿口腔粘膜及口唇干裂，牙齿稀少，泪小点缺失。儿科邱正庆副教授等根据患儿特殊的临床表现和大量的文献检索，怀疑患儿患有先天性大唾液腺发育不良的可能性大，进一步行MRI检查，结果提示腮腺严重发育不良，最终经基因分析确诊。由于该病不影响患儿智力发育、不伴随任何自身免疫病、不导致残疾等，因此医生给出的治疗建议为：平时给孩子多喝水，使用人工泪液替代，无需四处求医。
    粘脂储积症Ⅲ型γ亚型是一种常染色体隐性遗传病。2010年9月，经协和儿科遗传门诊确诊国内第一例。与典型的粘脂储积症患者相比，此类患者无面容丑陋、智力落后和寿命短等特征。患儿在儿科遗传门诊初诊时已经12岁，面容及智力正常，仅有轻度爪型手和四肢大关节僵硬的表现。在除外粘多糖储积症和伴随眼睛等其他脏器异常后，邱大夫选择外周血白细胞作多种磷酸脂酶活性检查，结果却出人意料的符合粘脂储积症的诊断，随后的基因检测也证实了这一诊断。大量文献检索显示，该γ亚型由于临床表现特殊而极不容易被人们认识。协和医院在随后的一年中又确诊了2例粘脂储积症Ⅲ型γ亚型。这类患儿需要在遗传咨询门诊、骨科等定期随诊，并复查骨骼X片和心脏彩超，及早发现并纠正脊柱侧弯和心脏瓣膜病变所致的并发症。若家长考虑再次怀孕，则需进行产前诊断以避免相同缺陷患儿的出生。
    邱正庆副教授告诉记者，很多遗传病患儿在家长带领下辗转多家医院四处求医，花费了大量时间、金钱和精力，产生了过度医疗。协和医院儿科遗传组通过开展基因诊断技术，为多种罕见遗传病明确了诊断和治疗方向，通过遗传门诊为患儿提供有针对性的随诊和检查，借助妇产科产前诊断技术避免出生缺陷发生，有效减少了过度医疗。但由于国内现行医学体系中未设临床遗传专科，缺少临床遗传医生培训体系，协和的遗传学临床经验难以进一步推广，惠及更多患儿和家庭。