2026年9月10日，首都卫生发展科研专项2012—2025年第四批十大成果发布。北京协和医院肾内科主任陈丽萌团队研发的“建立推广罕见肾小管间质病临床诊疗和质控策略”项目成功入选。该项目聚焦罕见肾小管间质病诊疗难题，以Gitelman综合征（GS）为突破口，构建了覆盖“诊断—分型—治疗—管理—质控”的全链条策略。

▲成果发布活动现场

确诊难是罕见病患者面临的第一道关口。以GS这类罕见遗传性肾脏病为例，患者常出现严重低钾、低镁血症，可导致神经肌肉症状、心律失常、意识障碍，甚至危及生命，临床误诊、漏诊率高，患者常辗转多家医院求医。在首都卫生发展科研专项支持下，北京协和医院肾内科联合内分泌科等多学科团队，基于亚洲最大的多中心临床队列，建立规范化诊疗策略，创新改良生理功能试验，将GS诊断敏感性提升至93%，特异性达100%。

团队首次提出GS新的临床分型，建立基于尿生物标志物（PGEM）的靶向治疗策略，并在临床试验中证明其有效性，推动GS精准治疗，相关成果被欧美指南引用。团队开发AI工具和远程管理APP，利用常规生化检查完成GS疑似病例快速筛选，适合在基层医院推广应用；提出GS长期代谢并发症和管理策略，显著改善患者预后，提高孕产期安全性。

在质控方面，团队牵头制定多项中国专家共识和诊疗质控指标，推广至国家罕见病诊疗协作网医院。2024年，GS正式纳入国家罕见病十大单病种质控，覆盖全国数千家医院，提升规范诊断率45%，平均住院费用降低9.1%，有力促进了我国罕见肾小管间质病患者诊疗水平提升和预后改善。

▲入选团队合影（左二为陈丽萌主任团队成员聂敏研究员）

陈丽萌主任表示，未来团队将继续依托国家罕见病诊疗协作网和首发专项平台，深化罕见肾小管间质病队列建设与发病机制研究，优化AI辅助筛查、远程管理和精准分型工具，推动诊疗质控指标向基层下沉；同时拓展PGEM等靶向治疗策略的临床验证，完善孕产期和长期代谢并发症管理方案，牵头更新专家共识与指南，让更多罕见病患者实现早发现、早诊断、规范治疗，为提升我国罕见病整体防治水平贡献力量。

图文/纪培丽 刘岩

编辑/董静格

主编/段文利

监制/吴沛新