6月6日是全国爱眼日，每到这时候，近视总会成为绕不开的话题。很多家长觉得，孩子近视了，配副眼镜就好。但对于一小部分孩子来说，近视可能没那么简单，它或许是一种遗传性疾病最早发出的信号。

1近视≠单纯近视，有一种近视叫“综合征性近视”

平常说的近视，大多是单纯性近视，主要由眼轴变长、角膜曲率过高等造成，跟用眼习惯、户外活动不足关系密切。然而，有一类近视却是由单基因突变直接引起的，常伴随全身其他器官的异常，医学上叫作“综合征性近视”。这类近视往往发病早、度数高、进展快，孩子很可能在学龄前就戴上厚厚的眼镜。

在眼科遗传病门诊，医生除了检查眼睛，还会仔细端详孩子的面容、手指、皮肤、牙齿和骨骼，询问发育和智力情况，因为这些细节都是锁定遗传病的重要线索。

遗传性结缔组织病如马凡综合征、Stickler综合征，发育迟滞综合征如Angelman综合征、Bardet-Biedl综合征，以及多种遗传性眼病如先天性静止性夜盲、眼白化病、Wagner玻璃体视网膜病变和RPGR基因相关X连锁视网膜色素变性等，都可能以近视为首发甚至唯一的早期表现。

2从两个孩子的故事说起

十岁的明明（化名）瘦高个儿，手指修长，面容有些特别（长脸、高颧弓）。因为上课看不清黑板，爸爸带他来检查。验光发现双眼近视加散光，散瞳后竟发现晶状体有轻微移位。追问之下，爸爸的体型面容跟明明很像，也有高度近视。基因检测证实，父子俩都携带FBN1基因突变，最终诊断为马凡综合征。这一疾病影响全身结缔组织，除了眼部可能出现近视、晶状体脱位、视网膜脱离和青光眼，心血管和骨骼也常受累，严重时甚至危及生命。因为一次近视检查，明明得以早发现、早监护，避免了未来可能发生的心血管意外。

八岁的亮亮（化名）则是双眼已经六百多度的高度近视。妈妈回忆，他从小晚上就不爱出门，总说看不清，但一直以为是胆子小。眼底检查并没发现异常，可一项视网膜电图检查却显出特征性的负波形改变。基因检测揪出了元凶，发现亮亮存在位于X染色体上的NYX基因突变，最终诊断“X连锁先天性静止性夜盲”。这种遗传性眼病的近视往往在中高度范围，但患者自幼夜间视力差，只是孩子以为世界本就如此，不会主动诉说。尽管夜盲程度一般不加重，但明确诊断让家人放下了四处求医的焦虑。

3从精准诊断到给黑暗一束光

如果说上述综合征让人担忧，那另有一大类遗传性眼病则更为沉重——遗传性视网膜变性。这类疾病由基因缺陷导致视网膜感光细胞逐渐凋亡，患者常从夜盲、视野缩窄开始，视力缓慢却不可逆地下降，很多人在青壮年时期就滑入全盲的深渊。其中，RDH12基因突变引起的视网膜变性，是导致国人严重致盲的重要类型之一。患者往往出生时尚有视力，随后逐渐丧失，而全球一直没有有效的治疗手段，等待失明几乎是他们无法挣脱的命运。

但这个故事正在被改写。目前，北京协和医院眼科睢瑞芳主任医师带领的团队，在遗传眼病领域深耕三十余年，系统收集了近万个遗传性视网膜变性家系，其中超过五千例完成了基因分析，建立起完整的临床诊断、基因诊断、自然病程观察和终点评估体系。在打通精准诊断的壁垒后，团队将多年的研究成果转化为本土原创的基因治疗药物，让不可能变为可能。团队研发的PUMCH-E101注射液，是全球首个针对RDH12相关视网膜变性的first-in-human基因治疗研究，填补了该基因型疾病在全球的治疗空白。目前药物已在完成研究者发起的临床研究（IIT）后转化落地，可在海南乐成先行区开展治疗。

同时，团队针对RLBP1基因相关视网膜变性的PUMCH-E111也已进入研究者发起的临床研究阶段，患者入组完毕并处于密切随访中；针对RS1基因相关X连锁视网膜劈裂症的IVB102注射液完成了临床研究，同样选择玻璃体腔注射这种微创、低风险的治疗方式，让高风险遗传眼病拥有了更安全的治疗选择。

目前，还有针对更多基因靶点的药物正在紧锣密鼓地进行临床前研究。

4爱眼日，给家长的温馨提醒

如果您发现孩子小小年纪近视度数就很高，或者近视进展异常快，或者孩子有夜间视力差、畏光、眼球震颤等情况，不妨多留一份心，带孩子去正规医院眼科检查。万一发现背后真的有遗传病，也请不要恐慌。精准的诊断不仅能为当下争取对症治疗的机会，更能够让孩子进入规范随访和健康管理的保护网。

更重要的是，遗传性眼病已不再是无药可医的绝症。今天我们为孩子看见的一小步，或许就是未来他们能够亲眼看见这个世界的一大步。爱眼日，愿每个孩子都拥有一双明亮且被温柔守护的眼睛。

文字/韩筱煦 睢瑞芳

图片/网络

编辑/洪成伟

主编/段文利

监制/吴沛新