2026年2月28日是第19个国际罕见病日，北京协和医院举办多学科联合义诊，肾内科、心内科、神经科、血液内科等多个临床科室专家及遗传学专家为全国各地近100位患者提供了权威、专业的医疗咨询。

▲义诊现场

“期待AI大模型辅助罕见病诊疗”

“我妈呛咳大半年了，说话喝水都会呛住，肺CT、胃肠镜都做了，啥也没查出来。”王女士带着76岁的母亲站在人群中，显得有些疲惫。为了妈妈的病，她挂过胸外科、消化内科，甚至考虑到南方换环境试试。“昨天问豆包，它说可能是一种罕见病，所以今天特意来多学科义诊现场咨询一下各科大夫。”

了解到北京协和医院正在内测“协和·太初”罕见病大模型，王女士立刻关注了公众号：“我们普通人不懂医，只能广撒网，确诊周期变得很长，AI能帮我们缩小范围，少走弯路。”她感慨，虽然妈妈的病还没确诊，但今天收获了新的线索。

“心里一下子踏实了”

“我姐姐在郑州，年前确诊了重症肌无力，是眼肌型的。”李女士说着，眼眶有些发红。李女士的姐姐今年五十多岁，农历年前的一天，眼睛突然睁不开了。一开始以为是角膜炎，滴眼药水没用；后来又怀疑是面瘫，做了一圈检查，最后才确诊为重症肌无力。当地医院建议做胸腺切除手术，面对激进的手术方案，全家人都很犹豫。

神经科医师耐心听完李女士介绍姐姐的病情，告诉她对于眼肌型重症肌无力，更倾向于先用药物和辅助治疗，并详细介绍了不同治疗方案的特点，以及擅长该领域的专家。

“以前我们一摸黑，今天协和大夫给我们指明了方向，心里一下子踏实了，回去就安排姐姐来北京。”李女士感激地说。

“终于有人知道这个病了！”

张先生疑似患SAPHO综合征十年，“10年前在北京协和医院做骨扫描，报告上就打过问号。后来在别的医院就诊，大夫也不知道这是什么病。”张先生说，这次来协和本是陪家人看病，没想到赶上罕见病日义诊，多学科专家仔细翻阅了他的病历，给出了后续就诊建议。“我终于找到了能看懂我病的人。”

▲义诊合影

罕见病诊疗之路漫长而艰辛，但在这里，每一个疑问都被认真倾听，每一个困惑都得到专业解答。肾内科主任陈丽萌表示，今年国际罕见病日的主题是“不止罕见”，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头单位，正通过多学科会诊、AI辅助诊疗等创新模式，努力让“罕见”被看见。心内科主任刘震宇表示：“希望这次的义诊为更多在困惑中摸索的家庭，照亮前行的方向。”

文字/董静格

图片/孙良

审核/陈丽萌

编辑/陈恔 董静格

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