2026年2月28日，正值第19个国际罕见病日，北京协和医院举办“不止罕见 公平包容”第二届青年医师罕见病病例汇报比赛。来自北京协和医院及医联体成员单位、帮扶医院的46位选手展开激烈角逐。哈尔滨医科大学党委书记、中国医学科学院-北京协和医学院遗传医学中心主任张学院士致辞。赛前，由北京协和医院院长张抒扬主编的《北京协和医院罕见病医学科疑难病例析评（第一辑）》和《罕见病临床思维及多学科诊疗方案集（2025年版）》发布，北京协和医院杜斌副院长为新书发布致辞。

张学院士勉励青年医师锤炼精准诊断的硬本领，坚守临床诊疗的严谨性，传承老一辈协和人潜心钻研、甘于奉献的精神，推动基础研究与临床诊疗的深度融合，让更多罕见病患者早日走出“诊断困境”，迎来生命曙光。

▲张学院士和张抒扬院长为青年医师代表赠书

中国医学科学院科学研究部许琪部长、北京朝阳医院杨旗副院长、中日友好医院曹彬副院长、北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科斯璐副主任、中日友好医院大数据中心主任左先波研究员以及北京协和医院多学科专家担任大赛评委。

病例汇报既有诊疗过程的峰回路转，也有医患同心的温暖瞬间，更有对医学边界的大胆探索。北京协和医院罕见病医学科临床博士后金相红以“血网恢恢 肝胆相照”为题，讲述了一位遗传性出血性毛细血管扩张症患者的曲折诊疗故事。杨璐医师围绕“麻里追凶”，对一例急性神经肌肉麻痹病例展开抽丝剥茧的探索。漳州市医院刘亚惠医师通过一例终末期肾病患者的诊疗过程，逐步揭示出Bardet-Biedl综合征2型这一罕见疾病病因……这些病例分享不仅呈现了罕见病诊疗的经典路径，也启发青年医师提升诊疗水平、推进基因诊断、强化人文关怀，是破解罕见病诊疗困境的关键支撑。

在点评环节，专家们肯定了选手的专业素养与责任担当，也提出了中肯建议。“病例汇报不应止于疾病本身的呈现，更要体现诊疗思路与创新探索，对基因检测结果需有辨析、有思考，结合最新科研进展。”“青年医师要永葆对医学的敬畏之心、对患者的悲悯之心，注重病例积累与经验总结，勇闯科学‘无人区’”……一句句精准点评，为青年医师指明了前进方向。

经过激烈比拼，北京协和医院罕见病医学科金相红、杨璐获一等奖，福建省漳州市医院刘亚惠等6人获二等奖，北京大学第一医院张昊泽等10人获三等奖。

▲评委为获得一二三等奖的选手颁奖

未来，北京协和医院将持续深耕罕见病诊疗研领域，加强人才培养与学术创新，推动罕见病诊疗规范化、标准化发展，并携手各方各界攻克难题，让患者走出“孤岛”、拥抱希望。青年医师也将接棒前行，用专业与热爱点亮每一个罕见生命。

文字/李春蕾 洪成伟

图片/孙良

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编辑/洪成伟

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