2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。在我们为确诊时间大幅缩短、保障政策不断“破冰”而欣慰时，一个核心问题始终悬于心头：对于约80%由遗传缺陷引起的罕见病，我们能否在生命起点就筑起防线，让悲剧不再发生？面对我国约6000万患者群体与仅5%有药可医的严峻现实，早筛早防，正是从根源上改变罕见病困境的关键一步。

为了进一步了解罕见病的定义以及见病和遗传的关系，北京协和医院产科中心、心内科专家接受央视新闻采访，深入剖析如何从生命的起点预防罕见病，降低出生缺陷风险——

我国罕见病患者约6000万人

罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。大约50%的罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。

大约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的。我们每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率。

为何父母都健康

孩子却有遗传病

生活中，会遇到这样的情况，夫妻双方都是健康的，孩子却有出生缺陷，甚至得了罕见病。这是为什么呢？

隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。

北京协和医院产科中心副主任蒋宇林介绍，隐性遗传病确实是可以通过代际进行传播，但是它是比较隐匿的。比较提倡在备孕期的夫妇，为了降低遗传病生育的风险，在孕前可以做一些基因病的筛查，可以做针对性的规避。

发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等，几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。

环境影响也可能导致出生缺陷。虽然夫妻双方都是健康的，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学物质，还有各种病毒、药物等。

罕见病确诊难

如何做好预防

由于发病人数少、症状复杂等原因，中国罕见病联盟调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊这么难，我们有没有办法可以预防罕见病的发生呢？

北京协和医院心内科主任医师田庄介绍，在罕见病方面，有一句话：“会看罕见病的大夫可能比罕见病患者还罕见。”真正懂这个病的大夫，也许一个基层医院里面就一个甚至一个都没有，患者往往会辗转很多家医院去完成诊断，所以这是全世界面临的难题，罕见病症很难被诊断。

我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。一级预防即婚前、孕前预防。二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。

蒋宇林介绍，在孕前应该针对夫妇都做一些身体检查，看看有没有一些慢性疾病。怀孕以后，早孕期叶酸的补摄入，可以有效降低常见的出生缺陷，比如神经管畸形、先天性心脏病的发生。之后在整个孕期定时产检非常重要，同时在孕期要做好营养体重的控制，平衡膳食，保持一个良好的心态。

目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，患儿的病情可实现基本稳定。

避免过度产检过度焦虑

产检的目的是监测母婴健康，但频繁或非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担，甚至导致不必要的医疗干预。

蒋宇林介绍，每种遗传学的检测技术都要对应有明确的医疗指征。我们要针对孩子出现了什么情况，或者说这家的遗传风险有多高，来选择合适的遗传诊断技术。避免严重的残疾孩子出生，并不是去优选“完美”的孩子。

来源/央视新闻

编辑/洪成伟

主编/段文利

监制/吴沛新