“健康中国面前，一个都不能少。”这不仅是誓言，更是与2026年全国卫生健康会议精神同频共振的使命担当。
当罕见病被确立为全球健康优先事项，当医疗卫生强基工程、优质医疗资源扩容下沉成为国家行动，罕见病防治便成为检验这些顶层设计落地成效最直观的“试金石”。
在党和国家的战略部署下，在国家卫生健康委等多部门的有力推动下，我国罕见病防治保障体系实现了从“破冰”到“深耕”的跨越式发展：从发布两批罕见病目录明确病种范围，到建立全国诊疗协作网织密保障网底，再到推动上百种罕见病用药纳入医保——一项项务实举措，让“健康中国，一个都不能少”的承诺变得愈发坚实。
作为全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头单位，北京协和医院始终以“国家队”的使命担当，将罕见病防治作为补齐健康中国建设短板的关键战役。过去一年，医院紧扣国家卫生健康工作大局，以罕见病医学中心为枢纽，在疑难重症及罕见病攻坚与技术下沉中践行“强基”使命，在服务优化中做实为民实事，推动诊疗模式再升级、科研创新再突破、国际影响再拓展，让“罕见”被看见，让希望更坚实。在第十九个国际罕见病日到来之际，让我们用这份年度答卷，回应党和人民的殷切期望，致敬每一个为生命而战的日夜。
登攀
以“协和模式”重塑诊疗新版图
从“能看罕见病的医生比罕见病还罕见”，到患者平均确诊时间从4年缩短至4周——这背后，是多学科协作诊疗模式的持续进化，更是优质医疗资源在基层落地生根的生动写照。
▲2026年2月26日，第十九个国际罕见病日到来之际，北京协和医院举行第330场罕见病多学科会诊
时针拨回2019年2月28日，第六个国际罕见病日，北京协和医院建立起全国首个国家级罕见病会诊平台——协和罕见病多学科会诊（MDT）。六年来，这一每周四中午雷打不动的“生命之约”已为330个家庭会诊。
2025年8月，疑难罕见病会诊中心新址启用，面积扩容550平米，会诊室增加5个，更宽敞的空间、更智能的流程，让“生命之约”更加高效。一年来，48场罕见病MDT面向全国直播，场均超百家医院、数千人次线上观摩。来自云南的老段被腹痛腹泻折磨一年有余，被风湿免疫科、消化内科、病理科等专家如福尔摩斯般抽丝剥茧，确诊为IgG4相关性疾病。“这下终于能踏实回家照顾孙子了！”他长舒一口气的好心情，正是多学科协作诊疗价值的最好注脚。
2023年4月，罕见病联合门诊开诊，患者就诊当日即可根据需要被转诊至多个专科，完成“一站式”诊治。两年来，联合门诊持续优化，2025年服务量突破2.1万人次，同比增长近20%。协和对罕见病诊疗质效的同步跨越式提升是如何做到？答案是：站在患者角度不断地解决问题。例如，基因报告解读是罕见病诊疗中不可缺少的一环，医院为此配置了临床遗传咨询师，让患者在拿到基因检测报告的第一时间就得到专业解读，使很多患者告别了“二次就诊”的奔波。
一系列务实举措夯实了“首诊评估-快速转诊-精准诊治”的诊疗闭环。2024年的国际罕见病日，国内首个整建制罕见病专科病房投入使用。运行第二年，病房交出亮眼成绩单：全年收治565例次患者，同比增长超一倍；入院未确诊患者中，出院确诊率高达67%，患者满意度持续满分。从2岁幼童到74岁长者，从“全生命周期”服务理念到“临床-遗传-科研”深度融合，这里已成为无数家庭性命相托的“最后一站”与“重生之地”。
▲2025年3月14日，罕见病医学科MDT查房
如今，罕见病多学科协作模式全方位覆盖门诊、病房、会诊等各临床单元，就医流程“闭环”在协和诞生。但协和人并未止步不前。2024年岁末年初，来自疑难重症及罕见病全国重点实验室、临床医学研究所的研究人员加入查房队伍，“临床-遗传-基础”病例讨论会定期举行，临床医生与遗传学家、基础医学科学家携手攻坚。“罕见病患者群体主要是儿童青少年，我们任重道远。”罕见病医学科主任沈敏教授如是说。
破壁
以科技创新点燃希望之光
罕见病研究，是未来医学发展的战略必争之地。对罕见病的深入研究，犹如一把钥匙，能够开启人类对疾病认知的新大门。过去一年，协和人以“把未知变已知”的执着，在科技创新道路上奋力登攀。
▲2025年12月7日，“协和·太初”AI Hospital研究院发布
2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所历时两年共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用。这个以协和海量高质量病案、专家级循证决策和多学科推理逻辑为核心孕育的“AI医生”，能帮助基层医生快速识别罕见病，让精准诊断不再是大医院的“专利”。12月，“协和·太初”AI Hospital研究院重磅发布，从辅助诊断升级为覆盖全病种的AI临床研究新生态，为破解全国诊疗同质化难题提供“智能钥匙”——这把钥匙，正是“优质医疗资源扩容下沉”最前沿的科技注解，让顶尖医院的智慧能够以数字化形态，24小时驻扎在基层。
基础研究领域捷报频传。依托2022年获批建设的疑难重症及罕见病全国重点实验室，团队基于UPWARDS项目发表覆盖全国32个省份、超4.2万个罕见病家庭的国家级基因组诊断研究成果，总体诊断率达29.58%，相关论文发表于《科学通报》。这是中国首个国家级、规模最大的罕见病基因组诊断项目，为破解“诊断难”提供了关键实践经验。
▲2026年1月8日，疑难重症及罕见病全国重点实验室2025年学术委员会和管理委员会联席会召开
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变曾是无药可医的绝症，患者生存期仅2至5年。团队建立的高灵敏度核素显像法将确诊率从20%提升至80%，牵头全国多中心氯苯唑酸治疗ATTR IV期临床试验，推动药物国内上市并纳入医保，病死率降低70%。一名17岁的家族性低钾低镁血症（Gitelman综合征）患者，因每天需口服36片钾镁剂而痛苦不堪。肾内科主任陈丽萌教授团队联合药企，研发出剂量更大、口感更优的微粒控释片，项目已进入国家药审优先通道。“我们不仅要治病，更要让患者活得有尊严。”这不仅是陈丽萌的目标，更是协和科研温度的缩影。
遗传性心肌病研究登顶《遗传学与基因组学杂志》，为精准诊疗提供关键依据；新型寡糖测序平台为庞贝病精准诊断找到新“指纹”；IVD酶结构的解析为异戊酸血症治疗开辟新方向……这一年，张抒扬院长团队的《罕见病诊疗研体系的建立及应用》荣获北京市科技进步奖一等奖。一项项走出实验室的高水平成果，让罕见病患者更快看到希望，看到更多希望。
在国家卫生健康委指导下，北京协和医院牵头建立中国罕见病运行病例直报系统，累计登记近180万例罕见病患者；中国罕见病注册系统（NRDRS）已登记超200个疾病队列，数据库与生物样本资源库支撑百余项临床试验。从“协和·太初”，到罕见病新药临床试验，以“数据高地”驱动的罕见病诊疗研模式正日渐完善。
引领
以中国方案影响全球治理
罕见病是全球健康公平的试金石，关乎正义、创新和全球公共产品供给。过去一年，是协和深度参与全球罕见病治理的一年，协和人在国际舞台上发出了更加响亮的中国声音。
▲2025年5月，第78届世界卫生大会通过了张抒扬代表中国推动的、全球多国专家共同参与提出的首个关于罕见病的决议，标志着罕见病已被确立为全球健康优先事项
2025年，张抒扬院长作为RDI-柳叶刀罕见病委员会委员，深度参与推动世界卫生大会首个罕见病决议通过，并与全球专家在《柳叶刀》联合发表述评，呼吁各方行动起来，加快推动罕见病事业迈向新高度。从博鳌亚洲论坛到世界卫生组织磋商会，从接待国际罕见病研究联盟来访到与香港儿童医院联合主办“罕见病的早期诊断与精准医疗会议”，协和专家们将“中国方案”带到了世界聚光灯下。
▲11月27日，2025协和罕见病论坛在京举行。国内外知名专家学者围绕“全球视野，协和模式”主题，共谋罕见病诊疗研体系协同创新与高质量发展路径
11月，2025协和罕见病论坛成功举办，国际罕见病研究联盟主席David Pearce教授盛赞：“北京协和医院的临床实践经验，为全球特别是发展中国家提供了宝贵借鉴。”一年来，医院共接待国际及港澳台访团10批次，两位国际专家受聘成为客座教授，协和的国际朋友圈持续扩大。
向内扎根，才能向外生长。由协和医院专家牵头编写的《罕见病诊疗指南（2025年版）》正式发布，为第二批86种罕见病提供权威诊疗依据，加上2019年首版指南覆盖的121种疾病，我国罕见病诊疗规范化水平再上新台阶。国家罕见病质控中心初步建成“国家-省-医院”三级质控网络，将罕见病管理正式纳入国家医疗质量大局——这张覆盖全国的质量安全网，正是“持续推进医疗卫生强基工程”在罕见病领域的具体实践。全国青年医师病例汇报比赛、覆盖151万人次的中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平提升培训项目——这串数字背后，是“为民服务十件实事”中“提升基层防病治病能力”的扎实落地。协和正通过体系化的努力，将“晓病善治”的种子播撒向更广阔的天地。
独行快，众行远。在罕见病这个全球共同挑战面前，北京协和医院不仅要做国内的领跑者，更要做国际舞台上的贡献者。
过去一年，患有遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的22岁小雨在纱布拆下的瞬间重见光明，全球首位孕中期接受盆腔巨大静脉内平滑肌瘤切除、累及心脏的下腔静脉及双侧髂静脉平滑肌瘤取出术的谢女士怀抱新生婴儿的笑容温暖了整个产房，无数家庭在这里重燃希望。这些瞬间，是医患并肩作战的最美勋章，也是“人民至上、生命至上”的最生动注脚。
罕见病虽“罕”，但医者仁心不罕；征途虽艰，但向难而行已成习惯。
从开辟药物进口“破冰之旅”到推动上百种“救命药”纳入医保，从一个个具体病例到影响全球治理规则，协和人始终以科学为舟、以情怀为帆，在罕见病这片海域中破浪前行。未来，我们将继续依托国家罕见病医学中心建设，携手全国同道，让每一份“罕见”都被看见，让每一束微光都汇聚成星河，照亮更多家庭的前行之路。
文字/陈恔
图片/孙良
编辑/肖雄
主编/段文利
监制/吴沛新