在医学的浩瀚星空中，罕见病曾是一个被遗忘的角落。全球已知逾10000种罕见病，80%与遗传相关，50%在儿童期发病，仅有不到5%存在有效治疗方案。在中国，这一群体的数量预计超过6000万，他们长期深陷“诊断难、治疗难、用药难”三重困境，背后是千万家庭的无助挣扎与漫长等待。

“健康中国面前，一个都不能少。”这句沉甸甸的誓言，是北京协和医院院长张抒扬深耕罕见病领域的初心。多年来，她带领团队以非凡的魄力与坚守，构建起覆盖诊疗、研究、保障全链条的罕见病诊疗研体系——这一被誉为“中国方案”的开创性成果，实现了我国罕见病诊疗研从跟跑到并跑乃至部分领跑的历史性跨越，近日，张抒扬团队《罕见病诊疗研体系的建立及应用》获2024年北京市科学技术进步一等奖。这份荣誉，不仅是对医学创新的嘉奖，更是对无数生命的郑重回应。

体系破局

从“无人区”到“全国网”

“能看罕见病的医生，比罕见病还罕见。”这句曾在业内流传的调侃，道尽了我国罕见病诊疗体系长期缺失的窘境。

牵头攻坚之初，张抒扬便深刻意识到：罕见病绝非孤立的医学难题，而是关乎民生的系统性挑战，唯有从国家层面搭建可持续的制度框架，才能真正破解困局。

定义先行，筑牢政策根基。团队率先推动我国以“目录”形式界定罕见病，填补了长期以来的政策空白。2018年5月，首批《国家罕见病目录》正式颁布，121种疾病被纳入保障范畴；2023年9月，目录扩容至207种，为诊疗规范、药物研发、医保支持等后续工作提供了坚实的法律与政策依据。由此，中国对罕见病的系统防治被正式写入国家叙事。

创新范式，打造 “协和样板”。张抒扬带领团队相继创建首个国家级罕见病多学科会诊（MDT）平台、罕见病联合门诊、罕见病医学科、罕见病专科病房，汇聚40余个专科的400余位专家，构建起“门诊-病房-科研与转化”的闭环管理模式。每周四中午的MDT会诊，成为雷打不动的“生命之约”，六年来累计为318位疑难罕见病患者会诊。从“多位专家服务一个患者”的高获得感诊疗模式，到“多位专家服务多位患者”的高效实践探索，罕见病诊疗效率实现跨越式提升。

▲2019年2月28日，北京协和医院建立起全国首个国家级罕见病会诊平台——协和罕见病多学科会诊（MDT）。六年来，罕见病MDT共会诊318位患者

辐射全国，织密协作网络。依托国家罕见病诊疗协作网，“协和模式”迅速推广至全国31个省（区、市）的624家三甲医院。数据是最有力的证明：全国罕见病患者平均确诊时间从4年大幅缩短至4周，诊疗费用降低90%，团队带动全国361家综合性医院新设罕见病诊疗服务，收治患者数量年均增加16.4%，MDT开展率从25%提升至68%，药物可及性从27.2%提升至41.1%。优质医疗资源正在跨越地域壁垒，惠及万千患者。

▲2025年2月28日，第十八个国际罕见病日之际，北京协和医院举办义诊活动

科技攻坚

AI与基因解码双翼驱动

从临床发现问题，做有价值的高水平研究，是协和人永恒不变的追求。面对罕见病“诊断难”这座大山，张抒扬带领团队选择用最前沿的科技力量为其“开路”。

人工智能点亮“火眼金睛”。国内首个人工智能辅助诊断系统“协和罕见病医生（PhenoBrain）”可支持9000余种罕见病的表型初筛。今年，团队又进一步推出“协和・太初”罕见病人工智能大模型，该模型以北京协和医院高质量的疑难罕见病病案、专家级的循证决策和多学科推理逻辑为核心，以我国罕见病科研数据和教培数据库为支撑，提升医生识别、诊断罕见病的效率，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗同质性差的难题。

▲2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段

基因解读跑出“加速度”。团队自主研发的PUMP人工智能遗传分析体系，实现了基因解读的革命性跨越：全外显子组解读时间从6小时压缩至30秒，全基因组分析从24小时缩短至10分钟，其准确性较斯坦福大学同类工具最高提升140%。

源头创新破解“未知密码”。团队并未止步于诊断工具的研发，更深入罕见病致病机制的核心领域。通过大规模遗传检测与深度研究，他们首次发现35个罕见病新致病基因及其机制。一项项走出实验室的高水平研究成果，让罕见病患者更快看到希望，看到更多希望。

生命守护

从“无药可医”到“用得起药”

明确诊断只是万里长征的第一步，让患者“有药可治、有药可用”才是真正的希望。张抒扬带领团队以“破冰者”的勇气，在罕见病治疗与用药保障领域持续发力，为绝境中的患者筑起一道坚实的生命防线。

诊疗范式改写绝症命运。转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM）曾是无药可医的绝症，患者生存期仅2-5年，有创心肌活检确诊率不足20%。团队牵头建立高灵敏度的99Tcm-PYP心肌核素显像法，将确诊率一举提升至80%；随后又主导靶向药氯苯唑酸的全国多中心临床试验，推动其在国内快速上市并纳入医保，使患者住院死亡风险降低30%。更令人振奋的是，团队目前正主导国内首例基因编辑药物YOLT-201的临床试验，标志着我国在罕见病根治性疗法上迈出了历史性一步。

用药保障打通“最后一公里”。作为罕见病用药保障的“政策试验田”，张抒扬带领团队创造了一个又一个“第一”：2025年1月9日，肾上腺皮质癌治疗药物米托坦在国内上市不足48小时，首张处方便在协和医院开出；2022年，为难治性癫痫患者开出氯巴占国内首张处方；2024年，为杜氏肌营养不良患儿开通地夫可特救命通道；通过拓展性同情用药，解决了阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的断药危机。团队累计推动134种罕见病药物获批上市，其中超80种被纳入国家医保目录，药费平均降幅超过50%，直接节省医疗支出4.92亿元，越来越多天价救命药有机会走进寻常患者家庭。

2025年5月，第78届世界卫生大会通过了张抒扬代表中国推动的、全球多国专家共同参与提出的首个关于罕见病的决议，标志着罕见病已被确立为全球健康优先事项。“罕见病是全球健康公平的试金石，关乎正义、创新和全球公共产品供给。”张抒扬表示，保障罕见病患者的健康权益，是社会公平正义在医疗卫生领域的直接体现。

▲2025年，WHO首次提出将罕见病作为推动公平与包容的全球健康优先事项

薪火相传

构建中国罕见病事业的永续根基

“任何事业的可持续发展，都离不开人才与知识的传承。”张抒扬深知，罕见病诊疗的进步绝非一日之功，唯有构建自主知识体系、培育专业人才队伍，才能让希望的火种代代相传。

打造“中国标准”的知识体系。团队编写出版32部罕见病指南与专著，创刊国内首个罕见病学科专业杂志《罕见病研究》，编写首部规划教材并开设首个研究生和继续教育课程。由团队牵头制定、国家卫生健康委发布的首部国家级《罕见病诊疗指南》，成为全国医务工作者的罕见病“诊疗宝典”，为罕见病诊疗规范化提供了权威依据。

培育“晓病善治”的专业队伍。团队牵头实施覆盖全国的UPWARDS培训项目，累计为151万人次医务人员提供罕见病知识培训；面向全国罕见病诊疗协作网成员单位开放的协和罕见病MDT，仅以2024年为例，就有549家医院在线上观摩直播，累计观看人次达12.5万，平均每场超百家医院、2000人次收看。这些“种子医师”遍布各地，实现了“星星之火，可以燎原”的人才布局。团队也因此荣获“国家级教学成果一等奖”和“全国高校黄大年式教师团队”等多项荣誉。

搭建“比肩国际”的科研平台。团队建成的国家罕见病注册登记系统（NRDRS），已登记193个疾病队列，包含超9万例多民族多病种数据库和近百万份生物样本库，支撑了105项临床试验和456篇学术论文发表。如今，该平台已跻身国际三大罕见病数据系统之列，与美国NORD、欧洲Orphanet齐名，让中国罕见病研究在国际舞台拥有了重要话语权。张抒扬作为罕见病国际委员会成员，在《柳叶刀》（LANCET）发表述评，呼吁依托“一带一路”建立国际罕见病联盟，让中国方案惠及世界。

从“能看罕见病的医生比罕见病还罕见”，到罕见病确诊时间从4年大幅缩短至4周；从“无药可医”到“有药可用”，再到“用得起药”；从我国首个疑难重症及罕见病全国重点实验室获批组建，到首个罕见病人工智能大模型投入临床应用……他们用体系的力量为生命孤岛架设桥梁，用科技的光芒为诊疗迷雾照亮前路，用政策的温度为用药困境开辟通道，用传承的信念为未来播种希望。

▲2023年9月27日，疑难重症及罕见病全国重点实验室在北京协和医院正式启用

在照亮生命“孤岛”的征程上，张抒扬团队打造的“中国方案”，正如同黎明破晓的第一缕光，温暖而坚定，让“健康中国一个都不能少”的誓言，在这片曾经被遗忘的角落，绽放出最动人的光彩。

文字/陈恔 张舒媛

图片/孙良 肖雄

编辑/肖雄