先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一。人群中耳聋基因携带率约为6%，按北京市每年20万新生儿计算，耳聋基因携带新生儿可达到1.2万人，其中有相当一部分可能是迟发性聋或氨基糖甙类药物聋易感人群。为了有效降低先天性聋病的发生，作为2012年为民办实事工程之一，北京市政府启动了常住人口新生儿耳聋基因免费筛查这一公益项目，北京也因此成为全球第一个由政府主导实行公益性耳聋基因免费筛查的城市。
    作为北京市卫生局指定的六家耳聋基因筛查单位之一，北京协和医院在院领导的大力支持下，通过耳鼻喉科、中心实验室和检验科三方合作共建的创新模式，克服了空间和人员不足等诸多困难，在我院中心实验室内筹建了耳聋基因筛查实验室。本项目负责人张抒扬副院长、耳鼻喉科副主任陈晓巍教授付出了大量心血。
    我院新生儿耳聋基因筛查实验室于6月21日开始接受第一批新生儿血样标本进行耳聋基因筛查，标志着我院承担的这项政府公益性项目已正式启动，同时也标志着我院聋病临床分子诊断时代的到来。截止8月16日，我院新生儿耳聋基因筛查实验室已完成了1000例标本检测，所有结果与基因测序结果比对，准确率为100%，标志着我院耳聋基因筛查实验室的技术水平和质控标准位于全国前列。目前,我院已有8名技术人员获得聋病基因筛查工作资质并持证上岗，9名耳科医生通过培训获得了聋病遗传学咨询资质，为这一项目的后续性临床医学支持工作提前做好了准备。
    今后，依托共建平台，在完成市政府项目的同时，我们将建立门诊耳聋患者的筛查和阳性儿童的复核检测及医疗干预体系，并在合适时机开展针对我院体检人群的耳聋基因筛查和相关遗传咨询服务工作，为创立临床聋病分子诊断的协和品牌不懈努力。