2026年2月1日，北京协和医院耳鼻喉科优秀病例汇报及住院病历书写比赛举办。本届比赛延续了医护同台、病历书写与病例汇报同赛的传统，以赛促学，不断提升青年医师的临床病例分析、诊疗思维及专业表达能力。开幕式上，医务处处长马小军、教育处处长李航、耳鼻喉科主任吕威、五官科总护士长蔡永华，以及天津市环湖医院眼耳鼻咽喉头颈外科中心主任翟翔分别致辞，对科室过去一年的医教研工作给予充分肯定。大赛由耳鼻喉科副主任冯国栋主持。在病例汇报比赛中，来自北京协和医院耳鼻喉科及天津市环湖医院的9位选手围绕“面向复杂诊断，面向复杂治疗，面向严谨临床思维训练”的主题，对过去一年的典型病例进行复盘、提炼，汇报病例均为近一年诊治的真实病例。选手郑雪晴通过一例颈部肿物带大家实践循证之路，探寻肿瘤良恶之问，拨开诊断迷津，获得专家评审及大众评委的一致认可，获一等奖。李海艳、康天惠分别以“绝处逢生：一例鼻咽癌放射性颅底骨坏死的治疗”“‘颈’界之险，喉颈破局”荣获二等奖；姚家菲、刘乔雨、陈晗林分获三等奖。耳鼻喉科副主任王剑对病历书写比赛第一名杜满玉博士后的病历进行了详细点评，分享了如何撰写一份优秀住院病历的要点和技巧。“今后，科室将继续为青年医师搭建更多展示、交流与互促的平台。”吕威主任鼓励大家持续锤炼临床思维，精进专业技能，培养人文情怀，为耳鼻咽喉头颈领域的高质量发展以及患者就医体验的提升贡献智慧和力量。文字/耳鼻喉科宣传处图片/孙良编辑/王敬霞主编/段文利监制/吴沛新
2026.02.25
2026年2月28日是第19个国际罕见病日，当天中央广播电视总台新闻联播报道了我国罕见病诊疗工作最新进展，集中展现国家罕见病诊疗体系建设与临床攻坚成果。作为全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头单位，北京协和医院在罕见病早诊早治、规范诊疗、科技创新与全国辐射带动等方面的实践，成为我国罕见病事业进步的典型缩影。此次央视聚焦报道，既是对国家罕见病防治工作成效的充分肯定，更为推动全社会关注罕见病、支持罕见病事业高质量发展注入强劲动力。现转载报道，与社会各界共护罕见生命，共筑健康防线——视频/中央广播电视总台编辑/王璐主编/段文利监制/吴沛新
2026.03.02
2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。这一主题不仅是对罕见病患者群体的深情凝望，更是对医者使命的深刻自省：罕见病救治，不止于顶尖的诊疗技术，更在于如何让每一项政策红利、每一粒“救命药”精准触达那些“不止罕见”的生命。在全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬的牵头指导下，协和构建了覆盖“诊疗-研究-保障”全链条的罕见病创新体系。在这当中，药剂科作为保障药物可及性的关键一环，“药物可及性-体内测定-药动/药效学-基因组学-真实世界研究-指南/政策”的全链条创新实践，将医院的顶层设计转化为患者可及的实实在在的希望。顶层设计打通药物可及“最后一公里”罕见病用药难，是全球共同面临的困境。张抒扬院长多次强调：“我们不仅要让患者能诊断，更要有药治。”秉持这一理念，北京协和医院从全局出发，系统谋划、整体推进罕见病药物保障体系建设。2019年，在医院的统一部署下，药剂科团队完成国内首例米托坦临时进口，为肾上腺皮质癌患者打通了生命通道。这一举措不仅惠及了百余名患者，更通过医院积累的真实世界数据，促成该药2023年在国内正式获批上市，实现了从“临时可用”到“规范可及”的历史性突破，成为国家临床急需药品进口政策成功落地的“协和样板”。▲患者取药（米托坦）后，与泌尿外科张玉石主任（左）、药剂科张波主任（右）合影2022年，为解决罕见病患儿用药燃眉之急，在国家卫生健康委和国家药监局的指导下，医院牵头全国50家定点医疗机构，开展氯巴占临时进口工作。同年9月22日，北京协和医院开出国内首张处方。这一“中国特色药物可及性创新机制”，不仅为难治性癫痫患儿带来希望，更为国家完善临时进口药品政策提供了宝贵的实践依据。▲氯巴占开出国内首方此后，在药剂科等多学科团队的共同努力下，医院在打通药物可及“最后一公里”方面接连实现多项“从0到1”的突破：2021年，完成国内首例罕见病同情用药（针对阵发性睡眠性血红蛋白尿症）；2024年，实现杜氏肌营养不良治疗药物地夫可特在中国内地的首次临时进口；同年10月，北京协和医院入选北京市首批罕见病药品保障先行区医院白名单。▲我国首例罕见病同情用药在北京协和医院落地▲杜氏肌营养不良临床急需药品（地夫可特）临时进口交接暨我国内地首方开具仪式不止于药构建全链条学术与制度体系在张抒扬院长看来，让患者“用上药”只是起点，如何“用好药”才是衡量“国家队”水平的标尺。依托医院搭建的中国国家罕见病注册系统（NRDRS），药剂科深入开展药物不良反应随访、血药浓度监测及临床综合评价，将临床实践升华为科研证据，牵头制定了《米托坦治疗肾上腺皮质癌专家共识》、《氯巴占治疗难治性癫痫专家共识》和《医疗机构罕见病药学服务专家共识》等三部国家级用药指南，为全国罕见病规范用药提供了行动指引。医院积极推动“协和经验”向制度转化。医院牵头起草的《临床使用指南》《管理办法》等10余项临时进口药品相关文件，以及建立的罕见病多学科协作诊疗（MDT）模式，为国家及北京市罕见病相关政策制定提供了重要实践参考，实现了从解决“个案”到引领“行业”的跨越式发展。不止罕见托起每一个生命的重量“不止罕见”，在北京协和医院，不仅是一句口号，更是对每一位患者的郑重承诺。从院长办公会上的专题研讨，到药剂科为每位患者建立的个体化用药档案；从临床专家精准的诊断，到药师团队开展的基因型检测与给药方案定制……每一个环节都指向同一个目标：让罕见病患者的生命，绽放出不逊于他人的光彩。作为中国药学会罕见病药物专业委员会首届主任委员单位，北京协和医院正以其深厚的临床底蕴和科研实力，推动中国罕见病事业不断前行。展望未来让罕见被看见，让希望被点亮北京协和医院将继续秉持“不止罕见”的坚定信念，深化三大核心举措：发力诊疗研体系升级，推动基因组学与真实世界研究在精准医疗中的深度融合应用；依托罕见病药品保障先行区，创新“保税备货”模式以缩短患者用药等待时间；强化行业引领，通过多元化平台推动罕见病诊疗与药学服务标准化迈向全国，让更多患者共享高水平医疗服务成果。正如张抒扬院长所倡导的：“医学的温度，正体现在对每一个微小群体的全力以赴。”北京协和医院愿与社会各界携手同行，让每一位罕见病患者都能拥有“不止罕见”的人生。文字/王少红图片/药剂科审核/张波编辑/洪成伟陈恔主编/段文利监制/吴沛新
2026.03.02
宋予晴，医学博士，2019年毕业于北京协和医院临床医学八年制专业。同年进入协和儿科，历任临床博士后、住院医师、住院总医师。曾于北京儿童医院、芝加哥大学Comer儿童医院访学。肖娟教授团队成员，参与儿童免疫性血小板减少症、儿童肺栓塞等多项临床重点专项课题。任中华医学会儿科学分会肿瘤学组专病研究协作组成员。
2026.03.02
今天是第19个国际罕见病日，中央广播电视总台CCTV13新闻直播间多角度关注我国罕见病诊疗进展，其中大篇幅报道我院工作进展。全球已确认的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者大约6000万人，近年来我国不断完善罕见病救治体系，目前已建立覆盖全部省份的全国罕见病诊疗协作网。作为全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头单位，北京协和医院持续推进多学科一站式诊疗与全国协同救治，推动罕见病平均确诊时间从4年降至4周，用专业与温度守护每一个罕见生命。现转载全部报道内容，让关爱不止于罕见，让温暖抵达每一处角落——视频/中央广播电视总台编辑/王璐主编/段文利监制/吴沛新
2026.03.02
2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，不仅唤起我们对疾病本身的关注，更提醒我们看见疾病背后——那一个个鲜活的生命、一个个坚韧的家庭，以及无数为“破冰”而奔走的身影。从确诊平均耗时4年到4周以内，从目录收录207种罕见病到超100种用药纳入医保，中国罕见病防治正以前所未有的速度，为2000万患者点亮希望。日前，新华社专题报道了我国罕见病工作进展，并聚焦我院工作成效。现转载全文，与大家一同见证“健康中国”的温暖底色——这是一场关乎生命的马拉松，各方力量蓄积，并肩在路上。2026年2月28日，我们迎来第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。罕见病，又称“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。目前，全球已知的罕见病有7400余种，影响着超4.2亿患者的人生轨迹。在中国，这一群体的规模不少于2000万人。“罕见”的是病，“不罕见”的是爱。面对这道横亘在生命面前的医学“寒冰”，一场与时间赛跑、为生命护航的“中国行动”，为爱呐“罕”，让爱不凡。从医院诊室出发让罕见不再“难辨”罕见病的诊疗，堪称医学界的“珠穆朗玛峰”。过去确诊平均耗时4年，这是病患家庭难以承受之重，如今，这块坚冰正在消融。每周四中午，北京协和医院罕见病会诊中心，总会上演一场“最强大脑”的集结。来自不同学科的顶尖专家和全国多家罕见病诊疗协作网医院的医生们，共同为一个病例提供诊治方案。这是覆盖全国419家医院的罕见病诊疗协作网的日常。北京协和医院作为国家级牵头医院，已建立中国罕见病诊疗服务信息系统、罕见病多学科“一站式”诊疗模式，成立罕见病医学科、罕见病专科病房。从4年缩短到4周以内！这不仅是数字的锐减，更是生命的转机。“协作网的核心目标是让患者‘罕而不孤’，无论身处何地，都能找到正确的诊疗方向，获得同质化的医疗服务。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬说，通过推广多学科联合诊疗模式、强化医生培训、构建转诊机制，误诊、漏诊率显著下降。新版罕见病病种诊疗指南针对86种罕见病给出全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容；两批罕见病目录共收录207种罕见病……从筛查、诊断到治疗、随访，罕见病规范诊疗能力和照护管理水平不断提高。从“单打独斗”到“握指成拳”汇聚爱的“暖流”如果说顶级医院的努力是攻克诊疗堡垒的“先锋”，那么社会各界的联动则是托举患者人生的“坚实力量”。2018年10月，中国罕见病联盟成立；2023年2月，中华医学会罕见病分会成立；罕见病研究杂志创刊……这些力量的集结，让罕见病患者感受更多的爱。“罕见病问题的解决，早已超越了单纯的医学范畴，是一场需要全社会协同的‘团体赛’。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，“我们搭建的是一座桥梁，连接‘医、研、企、患’。从推动政策制定、促进药物研发与可及，到开展患者登记、组织医患交流、普及公众认知，触角延伸至各个环节。”在线上病友社区，家属们分享护理心得，相互打气；在高校实验室，科研人员为寻找某个基因突变的意义而挑灯夜战；在慈善组织的活动中，志愿者们帮助罕见病儿童实现小小梦想……微光成炬，照亮每一个“罕见”的角落。近年来，从中央到地方，对罕见病的重视程度空前提高。医保目录动态调整机制为罕见病药物开辟“绿色通道”，目前罕见病用药数量超100种、覆盖病种超50种，为更多患者点亮希望；多地探索建立省级罕见病专项基金或采取医疗救助、政策性商业保险等多元保障方式，尽力为患者家庭“减负”。从制度保障到科技赋能勾勒“健康中国”的温暖底色罕见病防治的进展，是观测一个国家卫生健康体系公平性、效率性和人文温度的重要窗口。近年来，中国将罕见病防治纳入《“健康中国2030”规划纲要》和《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》等顶层设计，系统性布局日益清晰。国家药监局设立罕见病药物审评专门通道，大幅提升新药上市速度；国家自然科学基金委为罕见病设立专项；科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室；中国红十字基金会罕见病共助基金发布；人工智能辅助诊断工具开始应用于临床，有望帮助基层医生识别罕见病症……“每一个罕见病病例，都是医学教科书的一页；每一位罕见病患者的坚韧，都激励着我们不断攀登医学高峰。”张抒扬表示，期待更多患者不再“罕见”于无助，都能享受精彩人生。不让一个生命掉队，不让一份希望熄灭。对生命个体的深切关怀，对健康公平的执着追求，正汇聚成一股温暖而坚定的力量，照亮一个更具包容性与韧性的健康中国。图文/新华社国内部陈芳李恒谢良董瑞丰沈文编辑/董静格主编/段文利监制/吴沛新
2026.03.02
健康中国的路上，一个都不能少。十余年来，北京协和医院始终以守护罕见病患者生命健康为初心，勇闯医学“无人区”，从编织全国诊疗协作网到攻关罕见病人工智能大模型，从破冰救命药保障到培育专业人才队伍，一步步构建起从诊断到治疗、从临床到科研、从院内到全国的罕见病诊疗研体系，让“罕见病”不再“罕治”，为无数生命孤岛点亮希望之光。日前，北京日报深度报道了我院罕见病工作进展，记录了我们与罕见病患者并肩前行的探索与实践。现转载全文，与大家一同见证这份守护的力量——▲2026年2月26日，北京日报整版专题报道《照亮生命孤岛》照亮生命孤岛渐冻人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”，这些“美丽”名字的背后，分别对应着肌萎缩侧索硬化症、成骨不全症、大疱性表皮松解症。这些疾病被统称为罕见病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病。每个周四，北京协和医院疑难罕见病会诊中心，来自神经科、儿科、遗传咨询室、放射科等十余个科室的顶尖专家围坐一堂，讨论病情、分析病历。他们研判的可能是一种全球仅报告过几十例的罕见病，也可能是一个让家庭跑遍全国、花了十多年仍无解的医学难题。“健康中国的路上，一个都不能少。”这是北京协和医院院长张抒扬常说的一句话，也是她和团队十多年来的工作信条。面对这片医学的“无人区”，他们正努力搭建一套从诊断到治疗、从医院到全国的系统，为那些生命孤岛点亮一盏灯。▲2025年2月27日，第281场罕见病多学科会诊举行。编织协作网长期以来，诊断难、治疗难、用药难像三座大山，横亘在罕见病患者面前。先得到一个明确诊断，对许多人来说都是一种奢望。罕见病患者症状复杂，常涉及多个学科，而具备诊断经验和能力的医生太少。“医生，我的孩子到底得了什么病？”这样的问题，张抒扬听过太多遍，她感慨：“过去有个无奈的说法，能看罕见病的医生，比罕见病还罕见。”罕见病患者和家庭像在迷雾中独自摸索，找不到方向。改变现状，首先从厘清“罕见病”病种开始。在国家卫健委等部门组织下，张抒扬团队以及国内专家经过反复论证，自2018年以来先后发布两批罕见病目录，共207种罕见病纳入目录，并制定了目录内罕见病的诊疗指南。“目录的出台，意味着国家开始系统性地重视并积极应对这些疾病，”张抒扬解释，“它为后续的诊疗规范、药物研发、医保报销，提供了最基础的依据和出发点。”作为全国疑难重症诊疗指导中心，协和医院常年汇集来自各地的复杂病例，在罕见病病例积累和跨学科实践上具有天然优势。有了国家目录作为清晰的规划指南，协和医院开始在院内探索罕见病多学科协同诊疗模式。每周四中午的多学科会诊，成了雷打不动的“生命之约”。十多个科室的专家聚在一起，开启一场罕见病的“头脑风暴”。许多曾深陷迷茫的疑难病例，在这里迎来了转机。例如，一位19岁的女孩，自幼全身皮肤布满奇特网状花纹，多年求医无果，在这里最终被确诊为国内首例“稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征”。神经科主任朱以诚回忆，曾有一位患者被严重的神经系统症状困扰，但所有常规检查结果都正常。会诊中，遗传学专家提出了一个极其罕见的基因突变方向，而临床专家则从病人一些细微的体征中发现了佐证。“就像破一个悬案，线索散落在各个角落。”朱以诚说，只有把它们拼在一起，真相才能浮出水面。这种高效协同、集中攻坚的诊疗模式，显示出巨大优势。很快，它便走出了会诊室。2019年2月28日，协和医院建立起全国首个罕见病多学科会诊平台，成为高效调配、整合院内顶尖专科力量，集中攻克罕见病诊断难题的“资源中枢”。经过数年的实践与优化，这一模式进一步升级。2023年，全国首个罕见病联合门诊开诊。患者无需辗转于各个科室，在一个诊室里就能得到多位顶尖专家的综合评估。开诊首日，29位患者在这里找到了久违的“答案”。来自河北的一个患儿家长拿到会诊意见后，眼眶泛红：“我们全家跑了一年，看了七八家医院，今天终于确诊了。”2024年2月，全国首个罕见病专科病房在协和医院启用。罕见病医学科主任沈敏介绍，这个拥有32张床位的病房，不仅是一个治疗单元，更是一个强大的疑难病诊断中心。“我们的定位很明确，收治那些诊断不明、病情复杂、需要多学科协作或特殊治疗的罕见病患者。”启用以来，病房已收治800余位患者，其中近三成在入院时诊断未明。然而，协和医院的目标从未局限于本院。“一花独放不是春，我们要把有效的模式变成可复制的种子，播撒到全国。”张抒扬说。在张抒扬的推动下，国家卫健委批准、由协和医院牵头建立了全国罕见病诊疗协作网，一张覆盖全国31个省（区、市）、包含624家医疗机构的诊疗网络迅速铺开。这张网明确了分级诊疗与双向转诊路径，让基层医院遇有疑难时“有路可循”，让协和医院等医院的优质资源“下沉有方”。一位协作网内的省级医院医生感慨：“过去遇到罕见病，我们心里发虚，怕耽误病人。现在，我们背后有了强大的支撑体系，诊断思路和转诊通道都清晰了。”为了让经验实时共享，协和医院将每周四的多学科会诊通过线上平台向全国直播。仅2024年，累计观看就超过12万人次，平均每场都有上百家医院的医生同步学习与提问。一位基层医生在留言区写道：“看顶级专家现场分析病例，就像上了一堂最高水准的临床思维课。现在再遇到不典型的症状，我也敢去想、去查了，因为我知道我不是一个人在战斗。”全国协作网运行以来，罕见病患者的平均确诊时间从过去的4年以上缩短至4周左右，年均诊疗费用下降约90%。更为深远的是，这一体系直接带动全国361家大型综合性医院新设或规范了罕见病诊疗服务。我国罕见病诊疗，正从过去医生“单打独斗”、资源分散的局面，转变为体系协同、全国联动的崭新格局。攻关大模型面对五花八门的罕见病，传统诊断方式如同“大海捞针”，效率有限。张抒扬和团队深知，要突破瓶颈，必须为医生装备最前沿的“侦察工具”——人工智能与基因技术。经过与中国科学院自动化研究所历时两年的紧密攻关，2025年2月16日，“协和·太初”罕见病人工智能大模型进入临床应用。在协和医院的线上平台，医生或患者输入“儿童发育迟缓、面容特殊、心脏杂音”等症状组合，系统能快速梳理出数种可能性最高的疾病方向，并关联推荐相应的检查方案或院内专家。“它不是一个简单的搜索引擎，而是一个内化了协和医院顶级专家诊疗逻辑与海量高质量病历的‘罕见病数字专家’。”虚拟人研究平台主任金晔如此定义。该模型已对全国医生开放，上线10个月完成了数万次人机交互，为超过900例疑难患者提供了关键性的诊断提示。“我们采用的是‘知识、数据双驱动’的模式。”肾内科副主任夏鹏解释，该模型并非简单用海量数据训练人工智能，而是先将协和医院顶尖专家的诊疗思维构建成结构化的医学知识图谱，再用高质量病例数据对其进行训练和校准。“这好比先传授人工智能一套顶尖的诊断方法论，再让它通过大量实践精益求精。”工具的突破是为了更好地探索疾病的本质。协和医院团队还深入罕见病的遗传学核心，通过大规模测序与深度机制研究，在国际上首次发现了35个新的罕见病致病基因，并阐明了其致病机制。这些源头性的科学发现，如同打开罕见病之门的“钥匙”——为未来找到靶向药物或基因疗法，奠定了不可或缺的理论基石。编织协作网确诊，只是闯过了第一道关卡。患者紧接着的问题是：“医生，这病有药治吗？”冰冷的现实是，在全球范围内，超过95%的罕见病缺乏明确有效的治疗药物。由于患者群体小、研发投入巨大、市场回报不确定，药企往往缺乏投入研发的动力，这些患者也因此被称为“医学孤儿”。此外，一些已在海外上市的“孤儿药”，进入我国也要经历审批与准入流程。“无药可治”与“有药难及”，如同两道冰冷的闸门，将许多罕见病患者挡在希望之外。协和医院团队选择在两条战线上同时推进：一方面，想方设法让已有的救命药“进得来、用得上”，全力打通从审批到临床的“最后一公里”；另一方面，积极介入甚至引领新药的研发与临床试验，向“无药可治”的领域发起挑战。2025年1月9日，罕见病“救命药”米托坦在国内获批上市后不到48小时，全国首张处方即在协和医院开出。如此迅速的临床响应，依托于协和医院在2022年搭建的罕见病药品临时引进与使用“绿色通道”。具体而言：在药物获批前，院内药学、临床及伦理委员会便启动平行审阅，预先完成评估与备案；一旦获批，药事、信息等医院部门立即打通进院渠道，并与药企、物流合作，确保药品能以最快速度送达药房。这条通道在2022年为难治性癫痫患者开出氯巴占的国内首张处方；2024年，又为杜氏肌营养不良患儿引进了海外特效药，药品通关当日即举行交接，让8名等待已久的患儿第一时间用上药。“每一次破冰，都不止为一位患者带来生机，更是为我国用药保障体系，拓出一条可复制的道路。”张抒扬说。在推进一个个紧急用药项目的同时，协和医院团队更着力于构建系统性的长效保障机制。他们积极参与推动在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，利用政策优势建立药品供应链服务平台，旨在让更多急需的海外药品能够更便捷、更快速地送达我国患者手中。近6年来，协和医院累计参与推动134种罕见病治疗药物在国内获批上市。更关键的是，他们凭借扎实的临床数据与药物经济学评价，推动其中超过80种药物被纳入国家医保药品目录，经谈判后药价平均降幅超过50%，直接为患者和社会节省医疗支出约4.92亿元。在解决“有药可用”的同时，协和医院团队更深度参与研发，为“无药可医”的领域寻找新曙光。转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变曾是一种诊断极难、生存期仅2至5年的“绝症”。张抒扬团队牵头在国内建立高灵敏度的无创核素显像诊断法，将确诊率从不足20%提升至80%以上，还牵头组织了靶向药氯苯唑酸的全国多中心临床试验，用严谨、可靠的中国患者数据，加速了该药在国内的上市审批，并最终推动其进入医保，使患者住院死亡风险降低30%。协和医院团队目前正主导国内首例针对该罕见病的基因编辑药物临床试验。“这代表着治疗理念从‘控制症状’到‘修正病因’的根本性跨越，”负责此项试验研究的国际医疗部主任、心内科主任医师田庄说，“我们如同在攀登一座从未有人抵达过的险峰，但每当看到山脚下那些望眼欲穿的患者和家庭，我们就知道，这条路必须有人去走。”此外，团队还从临床细微处发现需求，反向推动药物研发的改良。肾内科主任陈丽萌曾接诊一位17岁的患者，因为罕见病导致严重低钾低镁，每天需吞服30多片补充剂，巨大的药量和繁琐的服药过程让这个少年苦不堪言。这个细节深深触动了陈丽萌和团队。团队迅速与企业合作，启动改良剂型的研发。如今，一款剂量更大、服用更方便、口感也得到改善的微粒控释片已进入国家药品审评中心的优先审评程序。“我们的目标，不仅是‘纠正’异常的化验指标，更是要解开疾病捆绑在患者身上的无形枷锁，还他们以正常的生活。”陈丽萌说。2023年9月，“疑难重症及罕见病全国重点实验室”在协和医院揭牌运行；2024年，“北京协和罕见病诊疗创新发展研究院”成立，顶尖科研院所、生物医药企业、患者组织等合作伙伴达22家，一个汇聚临床资源、科研力量与产业智慧的“产学研用”协同创新生态初步形成。“我们的目标，是让病床边发现的问题，能以最短路径进入实验室进行研究，再将研究成果最快地转化回临床，造福患者。”张抒扬这样描绘平台的使命。2025年5月，在张抒扬等多位专家的推动下，第七十八届世界卫生大会通过了全球首个关于罕见病的决议，罕见病被正式确立为全球健康优先事项。中国的破冰实践与系统方案，由此成为可供全球借鉴的“中国经验”。薪火照未来“罕见病事业的可持续发展，根基在人。没有一代代具备罕见病诊疗能力、怀有仁爱之心的医者，没有持续不断的科学创新与知识积累，任何体系都难以长久。我们必须为未来播撒种子，构建自主的知识体系。”张抒扬深知人才培养与知识传承的深远意义。为此，协和医院团队牵头编写了国内第一部《罕见病诊疗指南》，如今已成为全国临床医生的必备工具书。张抒扬主编了首部《罕见病》研究生教材，于2021年开设首个罕见病研究生课程。多学科会诊直播也颇受欢迎。陈丽萌记得，一次罕见病复杂病例会诊直播后，收到了来自全国各地基层医生的热烈提问和反馈，“那种对提升罕见病患者临床问题能力的共同渴求，让我们深感所有的付出都意义非凡。”此外，协和医院为罕见病专业人才的成长设计了清晰的路径——建立了从临床博士后、住院医师规范化培训，到专科医师进修、全国骨干医师培训的分层进阶教学模式。2024年，罕见病医学科迎来了首批以罕见病为研究方向的临床博士后。协和医院团队还牵头实施覆盖全国的罕见病诊疗能力提升项目，累计培训医务人员超151万人次。同时，团队牵头建立的国家罕见病注册登记系统，已成功登记193种疾病的超10万名患者信息，其规模与科学价值，已与美国、欧洲的权威数据库比肩，使中国在国际罕见病研究舞台上占据了重要一席。这些努力，正将协和医院的“中国经验”转化为可供全球医学界参考的“公共知识”。2025年，协和医院这套凝聚了无数心血的罕见病诊疗研体系，因其开创性价值，荣获了北京市科学技术进步奖一等奖。这份荣誉，不仅是对医学创新价值的肯定，更是“健康中国，一个都不能少”这从定义疾病到编织全国网络，从科技赋能到用药破冰，从培养火种到贡献中国智慧——这条照亮生命孤岛的路，北京协和医院团队走了十余年。他们用体系的力量架桥，用科技的光芒探路，用政策的温度护航，更用传承的信念确保这份守护生命的事业，薪火相传。文字/北京日报柴嵘编辑/王璐主编/段文利监制/吴沛新
2026.03.02
