2026年2月4日上午，在第十九个国际罕见病日即将到来之际，北京协和医院在东单院区门诊楼一层大厅举办全国义诊活动。本次义诊活动由协和医院联合全国罕见病诊疗协作网办公室、中华医学会罕见病分会、协和罕见病诊疗创新发展研究院、中国罕见病联盟共同主办。此次义诊是北京协和医院践行国家罕见病防治政策、落实“以人民健康为中心”发展理念的生动实践。

本次义诊团队汇集了北京协和医院心内科、神经科、呼吸与危重症医学科、消化内科、内分泌科、儿科、风湿免疫科、罕见病医学科、罕见病医学中心的权威专家，同时特邀首都医科大学宣武医院神经内科武力勇主任医师，形成了覆盖多学科、多领域的强大诊疗阵容。

参与本次义诊的患者来自四川、甘肃、江苏等十余个省份。义诊现场，不仅有临床专家耐心倾听、细致分析，为每位患者提供诊疗咨询；还有遗传学专家提供遗传咨询服务，解读基因检测结果，评估疾病再发风险，助力从源头防控遗传风险。

义诊现场还组织了小型多学科会诊。儿科、内分泌科与神经科专家共同为一位Snijders Blok-Campeau综合征患儿制定了综合方案；呼吸与危重症医学科与风湿免疫科专家联手为一位复杂ANCA相关性血管炎患者研判病情……“专家们不仅诊治疾病，更帮助我们学会如何面对疾病”，一名患儿家长表示，孩子确诊一年来，这是首次获得如此全面、系统的诊疗指导。

“我的孩子马上三岁，希望能明确接下来的治疗和康复方式。”一位脊髓性肌萎缩症患儿家长在报名表上这样写道。诸如此类的诉求在义诊现场一一得到回应——专家们不仅解答诊疗难题，更在康复训练、日常护理等方面给予了细致指导。活动现场还设置了科普宣传环节，帮助患者及家属更好地科学应对疾病。

本次义诊中，专家们共为120名患者提供了专业咨询，用知识与关怀温暖着每一个罕见病家庭。作为国家罕见病诊疗协作网的牵头单位，北京协和医院将持续推进罕见病诊疗研体系建设，加强多学科协作，推动科研攻关，以更高水平的医疗服务、更温暖的人文关怀，为罕见病患者点亮生命之光。

文字/石静琳

图片/罕见病医学科提供

审核/沈敏

编辑/洪成伟 陈恔