——记北京协和医院产前诊断中心十年发展

    北京协和医院产前诊断中心（以下称中心）自2004年成立以来，经过十年辛勤耕耘，已成为国内一流的母胎医学中心，成为全国该领域的适宜技术推广中心、高新技术研发中心、疑难病例转会诊中心、技术骨干培训中心及临床应用技术质控中心。十年来，中心不断发展建设，各方面均取得了长足进步，并推动了我国母胎医学的全面发展。

    加强制度建设与人才培养
    在制度方面，中心不断完善产前诊断各项工作规范，构建产前诊断制度体系，强化产前诊断质控。根据前卫生部发布的《产前诊断技术管理办法》，对机构、人员及技术的准入都作了严格、细致的规定。产前筛查实验室引入国际上被广泛认可的College of American Pathologist (CAP)室间质评项目，先后6次满分通过CAP的室间质评，成为国内唯一一家通过CAP的产前筛查实验室。
    在人才培养方面，中心不断创造条件培养人才。十年来，先后派出8名中级以上职称人员到美国耶鲁大学医学院、美国爱因斯坦医学院、英国胎儿医学基金会等国际一流母胎医学中心学习，同时每年派出人员参加国际产前诊断协会年会并作大会交流。

    重视高新技术研发与成果转化
    十年来，中心致力于高新技术研发，丰富并完善产前筛查和诊断技术体系。“产前诊断新技术的系列研究及其临床应用”获得2005年中华医学科技奖二等奖。系统开展外周血、羊水、绒毛细胞培养和染色体制备，与医院儿科、中心实验室合作开展遗传病的基因诊断以及代谢病的生化指标检查。研究并发展了一整套胎儿取材方法，构建了完善的介入性产前诊断技术体系，为胎儿宮内治疗打下了基础。
    2004年，中心牵头国家十五攻关项目“胎儿先天性疾病产前筛查与诊断新技术的应用研究”，规范了中孕期筛查方案和指标，确定了适宜我国大部分地区推广应用的唐氏综合征中孕期产前筛查综合方案。
    2008年，中心牵头国家十一五科技支撑项目“重大出生缺陷和遗传病的防治研究——重大遗传病产前筛查、诊断综合技术体系研究”，全面评价了不同筛查策略的效率，进一步规范了中孕期产前筛查工作，实现了20种常见单基因遗传病的产前诊断。
    中心还通过标准制定、平台建设等手段，大力推动科研成果向临床实践转化。牵头制定了“胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准”，并于2010年12月31日起在全国范围内强制执行。搭建了常见胎儿遗传性疾病以及常见出生缺陷产前筛查产前诊断平台，并与超声科合作，开展国际领先的胎儿常见染色体异常产前联合筛查模式的工作，进一步提高了介入性产前诊断的效率。建设了国内领先的胎儿常见染色体异常和遗传病分子产前诊断临床实验平台、以染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)为核心技术的分子细胞遗传学诊断平台、第二代高通量测序为核心技术的无创产前检测（non-invasive prenatal test,NIPT）平台等，推动了高新分子遗传学技术向临床的转化。

    推进北京及全国产前诊断技术发展
    十年来，中心在做好自身建设的同时，也十分重视医疗技术推广，将母胎医学成果辐射到北京市乃至全国。
    作为北京市第一家市级产前诊断中心，中心积极推动北京市产前筛查及诊断网络的建立，并为市级行政主管部门制定相关政策提供理论依据，为市级卫生行政部门培训专业技术队伍提供平台，极大地推进了北京市产前诊断工作的发展。
    中心一直致力于产前诊断新技术在全国的推广，积极协助原卫生部开展相关工作。如负责全国产前诊断技术长期培训方案的起草、对全国产前诊断工作调查情况进行信息汇总和分析等。
    作为首批全国产前诊断长期培训基地，2004年起，中心受原卫生部委托，在全国范围内举办了24期“全国产前诊断技术培训班”，为各省培养技术骨干4000余人，内容涉及母胎医学各个层面，取得了良好效果。2010年，原卫生部全国产前诊断技术专家组办公室落户北京协和医院。

    结语
    作为国内较早开展产前诊断的医院，北京协和医院早在1962年就成立了医学遗传研究组；1978年，孙念怙教授等完成中国首例染色体病产前诊断。此后历经边旭明教授、向阳教授、刘俊涛教授等的努力，该中心已成为国内一流的母胎医学中心，并朝着国际一流母胎医学中心的方向大踏步迈进。