北京协和医院血液内科周道斌教授、李剑副教授课题组自2006年以来联合心内科、神经科、肾内科和皮肤科等多科协作，开展了关于POEMS综合征的前瞻性队列研究。目前已经诊疗了超过250例患者，年新诊断患者数大于40例，为国际上最大规模的POEMS综合征队列，在国际处于领先地位。该研究荣获2012年北京协和医院科研成果二等奖。
 

    2008年，44岁的周女士因“下肢瘫痪，伴皮肤发黑和水肿”在我院被诊断为POEMS综合征，并接受了自体外周血干细胞移植治疗。1年后，周女士下肢功能明显恢复，可以自行行走，生活恢复自理。至今随诊5年，周女士情况良好，可以进行日常家务活动。
    POEMS为Polyneuropathy, Organomegaly,Endocrinopathy, Monoclonal protein，Skin changes的缩写。POEMS综合征是一种以多发性周围神经病变、器官肿大、内分泌病变和M蛋白和皮肤改变为主要表现的克隆性浆细胞疾病。初期症状为四肢行动障碍、麻木无力及下肢水肿，皮肤变黑且毛发增多，男性还可能出现乳腺发育和阳痿。此病的发病年龄分布为20-80岁，但多为30-40岁青壮年，目前尚无标准治疗，致残率接近100%，会给家庭和社会带来极大负担。。
    自2006年以来，血液内科联合心内科、神经科、肾内科和皮肤科等多科协作，开展了关于POEMS综合征的前瞻性队列研究。目前已经诊疗了超过250例患者，年新诊断患者数大于40例，是国际上最大规模的队列，并在国际处于领先地位。通过大宗队列研究发现，中国的POEMS患者有着更高的肺动脉高压和肾功能不全发生率，以及更低的硬化性骨病发病率。同时，中国患者的误诊时间约18个月，而欧美患者只有13个月，这说明了中国很多医生对此类疾病的认识有待加强。研究还首次阐明了合并肺动脉高压是POEMS独立的预后不良因素。相关文章发表在Haematologica和Annals of Hematology。
    由于POEMS发病率较低，目前尚无标准治疗。研究主要负责人血液内科李剑副教授表示，团队始终坚持摸索适合中国人的治疗方法，依据患者的临床情况建立了分层治疗策略，依照患者的年龄和脏器功能情况分别将患者纳入到了三个前瞻性治疗队列：自体造血干细胞移植（ASCT），马法兰联合地塞米松化疗（MDex）以及新药治疗。自体造血干细胞移植是世界上公认的一线治疗方式，协和已建有国际上最大规模的自体移植治疗POEMS综合征的前瞻性研究队列。截至2013年10月，血液内科已完成100例POEMS移植，神经系统改善率100%，治疗相关死亡率仅为5%，相关初步结果发表在了Bone Marrow Transplantation。
    考虑到一些老年人和体质较差的患者不适合移植治疗以及部分贫困患者没有实施移植的经济条件，研究团队也找到了替代方案：马法兰联合地塞米松化疗。2011年，周道斌教授和李剑副教授在Blood杂志上发表了国际上第一个前瞻性研究“MDex治疗31例POEMS综合征患者”的短期随访结果，结果显示MDex方案是一种非常有效和安全的化疗方案，尤其适用于高龄或脏器功能不全的POEMS综合征患者。这是国际上第一个关于POEMS的前瞻性研究，截止到2013年10月，已有70例患者入组，神经缓解率为100%，其他症状缓解率也都超过80%，目前无治疗相关死亡和四级不良事件。此外，对于特殊合并症(例如肾功能不全或者严重胸腹水)患者，可以采用新药化疗。李剑副教授忠告POEMS患者，一定要早诊断早治疗，不要等到出现严重的并发症再来就医。
    另外，研究团队还对POEMS综合征发病机制进行了初步探索，发现POEMS综合征患者存在着Lambda轻链可变区基因（IGLV）的限制性表达，文章发表在了Annals of Hematology。此项POEMS综合征的临床队列研究全部为我院自主完成的研究成果，目前已发表SCI文章七篇（累积IF=33.9分）和国内核心文章两篇。著名的英国血液学杂志还特邀周道斌教授和李剑副教授撰写了关于POEMS综合征诊治进展的综述，并于今年四月发表。
    作为全国疑难重症诊治指导中心，多学科综合优势强大的北京协和医院在罕见病治疗方面拥有丰富资源。协和已建立多科合作进行罕见病临床研究的模式，成为了国际和国内POEMS综合征的主要研究中心。