肾上腺大结节增生（AIMAH）是库欣综合征的一种，迄今全球文献报道共约300例。近20年来，北京协和医院共收治61例，泌尿外科与内分泌科从遗传病因、发病机理、外科治疗策略等方面展开系统研究，发现家族性发病现象，表明遗传因素在该疾病中扮演着重要角色。
    王女士因高血压伴肥胖、脸红到北京协和医院检查，诊断为双侧肾上腺大结节增生（AIMAH）入院。询问病史得知，王女士的弟弟已患高血压10年，肥胖，近1年体重增加10余公斤，脸圆肚子大，四肢变细，合并糖尿病，先后发生脑梗塞、脑出血，落下“半身不遂”的后遗症，丧失劳动力。弟弟的症状是典型的库欣综合征表现，极有可能也是AIMAH，遂让其来院检查，果然证实。姐弟俩同一天做了腹腔镜肾上腺切除术，术后症状缓解。
    AIMAH是库欣综合征的一种，迄今全球报道仅300例左右。病因不明。双侧肾上腺增大，多发不规则的结节，呈“生姜样”外形，重量可达正常肾上腺的20-30倍，增生的结节分泌过量的皮质醇，引起典型表现是库欣综合征，也可表现为肥胖、高血压、糖尿病等非特异症状。北京协和医院1990年报道国内第一例AIMAH，近20年来共收治61例。泌尿外科和内分泌科从遗传病因、发病机理和外科治疗策略等方面展开系列研究，发现部分病例呈家族性聚集现象，在世界上首先进行了系统的家系调查，29个患者家庭接受调查，其中19个患者呈家族发病特征，占66%。筛查的272名家庭成员，发现59名家庭成员受累。调查结果显示遗传因素可能在AIMAH发病中扮演重要角色。
    泌尿外科张学斌大夫通过基因外显子组学以及micro-RNA-异常受体-cAMP信号通路调控的相关研究发现，14个micro-RNA以及60多个基因可能与AIMAH相关。上述研究得到国家自然基金项目资助，以进一步明确致病基因及可能的机制。
    AIMAH虽为良性病变，但长期的高皮质醇血症对病人危害极大，并发的心脑血管、骨骼、代谢性疾病可使患者致死、致残。多数患者需采用手术治疗。过去医生多采用肾上腺全切的办法，但需终身服用糖皮质激素替代治疗，给患者带来新的困扰，并可能出现肾上腺危象，甚至威胁生命。协和医院泌尿外科经过多年研究，开拓性的提出一侧肾上腺全切，对侧肾上腺次全切的治疗方式，保留6-10mL的肾上腺组织甚至结节，以代替肾上腺的正常功能。经过10年的随访，患者无一例复发，肾上腺形态略增大，功能基本正常，不需服用激素，取得了理想的治疗效果，提高了患者的生活质量。
    据泌尿外科李汉忠教授介绍，协和对于肾上腺大结节增生的研究居于世界领先位置，规范性手术治疗方案已写入《中国肾上腺外科疾病诊治指南》并向全国推广。泌尿外科与内分泌科将继续开展该疾病的临床和遗传学研究，为将来的基因治疗提供线索，预防疾病。