目前遗传门诊可提供的疾病诊治主要如下：
• 染色体病
• Ｘ连锁进行性肌营养不良（DMD）
糖原累积病
肝豆状核变性（WD）
• 脊髓性肌萎缩（SMA）
• 苯丙酮尿症（PKU）
• Prader-Willi 综合症
• 脆Ｘ综合症
• 亨廷顿病（HD）
• Fabry病
• 糖原累积症Ia型，Ib型，II型（Pompe病）和III型
• 岩藻糖苷储积症
• 甘露糖苷储积症
• ＧＭ１神经节苷脂储积症
• ＧＭ２神经节苷脂储积症（Tay-Sachs）
• ＧＭ２神经节苷脂储积症（Sandholl）
• 高雪氏病（Gaucher）
• 异染性脑白质营养不良（MLD）
• 球形脑白质营养不良（Krabbe）
• 尼曼匹克病（Niemann-Pick）
• 各型粘多糖储积症（MPS）
• 粘脂储积症（ML）ＩＩ和ＩＩＩ型
遗传门诊还能针对患者的特殊需要提供专门的基因诊断服务。曾经做过的基因诊断包括软骨发育不良、进行性假性类风湿病性软骨发育不良、干骺端发育不良(Jansen型)、颅锁骨发育不良、Costello综合症、Blau综合症、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDH）、湿疹血小板减少紫癜综合症（WAS）、Sotos综合症、Williams综合症、火棉胶样儿、遗传性对称性色素异常症等。

时间 地点 出诊人员
星期二上午 协和东院儿科门诊 邱正庆
星期二下午 协和东院儿科门诊 马明圣
星期五上午 协和东院儿科门诊 邱正庆
星期一下午 协和医院儿科特需门诊 邱正庆