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线粒体病
简介
线粒体病是由于线粒体电子传递呼吸链或线粒体内膜、外膜、基质等结构和/或功能的异常而导致的一组疾病。线粒体病临床表现多样,任何年龄可以发病,可以累及任何组织,出现任何症状,但40岁以下更多见,脑,心脏,肌肉,眼,耳,内分泌系统,消化道、肾脏、肝脏等受累多见。协和医院神经内科自90年代发现第一个线粒体脑肌病MELAS家系,至今已经积累了丰富的线粒体病诊断和治疗的经验。对于常见的线粒体病类型如MELAS,CPEO,LHON, LEIGH, MERRF等已经确诊和随访了很多患者,比较少见的类型如MNGIE,LBSL等也在逐步积累临床经验。线粒体病的治疗需要饮食、运动指导、药物治疗等多方面配合,早期诊断和定期随访对于改善预后非常重要。
专病科普
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