2026年2月28日，由北京协和医院心内科发起的中国心肌病诊疗协作网（CCN）举办“罕见病日淀粉样变讲座”。活动聚焦转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）的诊疗进展与多学科协作，吸引全院多科室医务人员参与。

ATTR是一种罕见的系统性淀粉样变性疾病，可累及心脏、神经等多器官，临床表现隐匿且误诊率高。会议由国际医疗部（东单院区）主任、心内科专家田庄担任主席并致辞。她指出，ATTR作为罕见病中的疑难重症，亟需打破学科壁垒，建立规范化的诊疗路径。北京协和医院作为全国疑难重症及罕见病诊治指导中心，有责任发挥引领作用。

在专题讲座环节，田庄主任系统介绍了转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的诊疗全景；神经科牛婧雯副主任医师深入讲解了转甲状腺素蛋白周围神经淀粉样变的识别与干预；核医学科王雪竹博士后通过典型病例，展示了核素显像在早期诊断中的独特价值；心内科杨杏林主治医师分享了真实世界的多学科诊疗经验。

圆桌讨论环节，专家们围绕院内ATTR的多学科协作机制及确诊后的神经系统评估与治疗等议题达成共识：建立高效协作、推动早诊早治是改善患者预后的关键。

田庄总结中回顾了北京协和医院在ATTR领域的开拓性工作：由张抒扬院长牵头建立高灵敏度核素显像（99Tcm-PYP）无创诊断技术，将确诊率从20%提升至80%；牵头成立全国协作组并执笔首个中国专家共识；推动氯苯唑酸上市及临床应用；确诊中国首例野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变病例。

本次活动是协和践行“以患者为中心”、提升罕见病诊疗能力的重要举措。未来，心内科将继续依托中国心肌病诊疗协作网，整合多学科资源，为淀粉样变患者带来更多希望。

文字/石静琳

图片/石静琳

编辑/肖雄

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