近日，北京协和医院罕见病医学科举办“临床-遗传-基础”病例讨论会暨临床医学博士后科研汇报会。会议特邀国际罕见病研究联盟Gareth Baynam教授参与。

Gareth Baynam教授现任珀斯儿童医院罕见病中心医疗主任、西澳大利亚发育异常登记处负责人、国际未确诊疾病网络联合创始人、全球罕见病护理网络联合创始人。他长期致力于罕见病诊疗协作网络建设，在罕见病科研战略规划与成果转化领域拥有丰富经验。

病例讨论聚焦一位在罕见病医学科住院的12岁患儿，该患儿自幼发育迟缓，随着年龄增长，逐渐出现多饮、多尿以及视力下降等症状。诊疗团队通过病史询问、家族史调查、文献学习及基因筛查等，明确该患儿为Wolfram综合征。

主管大夫汇报患儿病史并进行病例分析后，进入MDT环节。临床遗传学专家对基因检测结果、基因型与表型之间的关联以及遗传模式等进行了细致解读。眼科、耳鼻喉科、内分泌科、神经科、儿科等多学科专家围绕患儿的临床表现、诊断依据、治疗方案及预后情况展开深入探讨。专家们还共同学习了今年发布的Wolfram综合征国际共识。

Baynam教授全程参与讨论，针对患儿的听力及语言功能改善、血糖控制等关键问题，提出了针对性治疗和护理建议。

▲多学科专家热烈探讨

科研汇报环节同样亮点纷呈。罕见病医学科8名临床医学博士后先后聚焦脑血管病、遗传性心脏病等多种疾病的机制研究、精准诊断、干细胞治疗，以及人工智能应用、数据库建设等汇报科研进展。Baynam教授认真听取汇报，并给予悉心指导。Baynam教授还分享了在罕见病诊疗研领域的经验，为罕见病学科发展提供了宝贵借鉴。

▲Gareth Baynam教授对临床医学博士后的研究工作进行指导

罕见病医学科主任沈敏表示，此次活动既展现了罕见病医学科与临床科室、临床遗传和基础研究团队高效协同、严谨求精的工作常态，亦彰显了青年人才的蓬勃风采。未来，科室将持续加强对外交流与合作，吸取先进经验，为罕见病诊疗研事业高质量发展注入新活力。

图文/罕见病医学科

编辑/洪成伟