近日，2025年中国国际服务贸易交易会健康卫生服务专题创新成果发布暨启动活动举行。“首都卫生发展科研专项2012—2024年第三批十大成果”同步揭晓，北京协和医院儿科学系主任宋红梅团队研发的“原发性免疫缺陷病基因捕获高通量测序试剂盒”项目成功入选。

原发性免疫缺陷病(PID)是一类免疫系统遗传罕见病，虽单一病种发病率低，但总体患病率达1-5‰，临床表现为反复感染、严重过敏、恶性肿瘤等，严重影响儿童健康。临床实践中，早期诊断与治疗能显著改善患儿预后，但此前受技术局限，PID诊断面临双重困境：一代测序技术效率低下，基因诊断率不足5%；二代测序技术被国外垄断，检测成本高昂，难以普及。

为打破这一困境，2016年，宋红梅牵头申报“基因捕获高通量测序结合一代测序验证诊断原发性免疫缺陷病”项目，成功获批首都卫生发展科研专项支持。项目团队以技术自主化为核心目标，基于新型基因捕获技术，研发出具有自主知识产权的PID高通量测序探针组——创新设计“双链DNA捕获探针”与独特接头，有效减少二代测序中的假阳性突变，同时大幅降低基因测序成本；同步开发PID测序试剂盒，并根据国际最新分类逐年更新探针列表，目前已实现500余种相关基因的全面覆盖，该技术方案也已获国家发明专利授权。

▲PID新型高通量测序原理（左图）；发明专利证书（右图）

基于这一具有自主知识产权的PID新型高通量测序平台，项目组取得了多项突破性成果。团队不仅多次诊断出国内首例不同PID类型病例，还通过造血干细胞移植、靶向治疗等手段开展早期干预，切实改善患儿预后。依托这一平台，团队获批了国家重点研发计划项目，着力推动该测序平台在全国范围应用。截至目前，平台已累计检测疑似患儿超7500例，PID基因诊断率从本项目立项前的5%提升至30-40%，显著提升了我国儿童免疫健康的保障水平。

本项目作为医疗健康领域自主创新的典型实践之一，充分体现了我国在保障儿童健康、提升罕见病诊疗能力、推动医疗技术自主可控等方面的前瞻布局与深远影响。成果的落地推广，为构建公平高效、可持续的高质量医疗体系提供了坚实技术支撑，也为无数PID患儿家庭带来新的希望。

文字/儿科 宣传处

图片/儿科提供

编辑/干玎竹 陈恔