疑难重症及罕见病国家重点实验室于2020年经科技部批准建设，依托单位为中国医学科学院北京协和医院。实验室主任由中国科学院院士赵玉沛教授担任，实验室学术委员会主任由中国工程院院士詹启敏教授担任。

实验室现有固定人员126人，其中实验室主要研究者68人，专职科技人员58人，其中科研岗46人，技术岗12人。实验室现有两院院士3人、国家级高层次科技人才51人次。

实验室研究方向为急危重症发生发展机制及生命支持技术、基于中国罕见病目录的疑难罕见病的共性、特色机制及精准诊治技术研究。详尽的大数据信息库，丰富的生物样本库及动物模型，为疑难重症研究保驾护航。依托北京协和医院牵头的国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，建立中国国家罕见病注册系统NRDRS，牵头建设国家罕见病诊疗协作网络，为全国罕见病研究提供了数据支撑平台。