在中国，罕见病患者并不罕见，这是一个超过两千万人的群体。他们无助地奔波于一家又一家医院，在日夜煎熬中寻找着可能的答案，也许到了最后得到了确诊，却仍要面对无药可救的绝望境地。黑暗中前行的他们该求助于谁？

      1936年，北京协和医院4位医生在顶级医学期刊《临床研究杂志》（Journal of Clinical Investigation）上发表的12页论文，报告了中国确诊的首例胰岛素瘤病例，详细记录了这位罕见病患者的诊疗过程以及创新性的临床和基础代谢研究成果，这在当时具有普遍的临床指导意义。

中国首例确诊的胰岛素瘤病例论文及作者（左起：刘士豪、娄克斯、周寿恺、陈国桢）

      北京协和医院百年历史，就是一部与疑难罕见病斗争的历史。仅近30年，该院诊治的《第一批罕见病目录》中收录的罕见病住院患者就超过1.7万例。他们的罕见病诊疗经验，值得推广到全国。

搭建分级诊疗基石 从认识开始

      在全国，认识罕见病的医生少，能够诊治罕见病的医生更少。所以，让更多的医生认识罕见病，让全社会了解罕见病，就成为搭建分级诊疗体系的第一步。

      2017年受国家卫生健康委医政医管局委托，北京协和医院牵头组织讨论罕见病目录，在2018年5月由国家5部委联合发布具有里程碑意义的《中国第一批罕见病目录》，打响了中国罕见病联合攻坚战。之后协和医院又组织全国多名专家相继出版《中国第一批罕见病目录释义》和《罕见病诊疗指南》，详细阐述了第一批目录中121种罕见病的定义，病因、临床表现、辅助检查、鉴别诊断，治疗方法等，以清晰的流程图明示了罕见病规范诊疗路径。今天，这三本书已经成为罕见病分级诊疗体系建设的“蓝宝书”。

罕见病诊疗领域“蓝宝书”

构建分级诊疗网络 合围罕见病

      罕见病病例分散、涉及学科众多，只有相对集中诊疗和双向转诊才能提高整体诊治水平。2018年10月，协和牵头成立中国罕见病联盟，北京协和医院院长赵玉沛担任理事长。2019年2月，国家卫生健康委医政医管局宣布成立全国罕见病诊疗协作网，构建1+32+291的分级诊疗模式，协和是唯一国家级牵头单位，32个省级中心，291家地市级医院，逐步实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理。

      3个月的妞妞是协作网最初受益的患儿。母亲孕晚期自觉胎动减少，孩子出生时肌张力低下。山东某市医院予支持治疗未见明显好转，将妞妞转诊至罕见病协作网省级牵头医院山东省立医院。该院进行多项检查后均未见异常，根据《罕见病诊疗指南》，怀疑孩子患有“小胖威利综合征”，建议其来协作网国家级牵头医院就诊。协和经甲基化检查明确诊断，并提出早期综合干预方案。出生3个月就得到确诊，相较于从前罕见病漫长的求医路，无疑是个奇迹。分级诊疗协作体系正为罕见病患者和他们的家人带来新的希望。

提升核心诊疗能力 优质资源辐射带动

      北京协和医院是罕见病诊疗协作网的唯一国家级牵头医院。在医务处、门诊部、信息管理处、病案科及诸多临床医技科室的共同努力下，医院制定完善协作网工作机制、组织开展培训，同时也承担罕见病疑难危重患者的转诊。

      这是一个普通的星期四中午，一间普通的MDT会诊室，11个相关临床科室及外院的近30位专家，共同为两位脊髓性肌萎缩症患者制定综合诊疗方案，重点探讨严重并发症脊柱畸形的情况下，如何精准鞘内注射特效药诺西那生的方案。这两位年幼起病的患者，在家人的精心照护下顽强地活下来，有了自己的工作，但如今却不得不面对更为残酷的现实，再也举不起他们的手，咽不下稍硬的食物，甚至将无法自己抬起头……

协和多学科团队为罕见病患者会诊

      许多个这样的周四中午，也记不清有多少位专家，在目送他们离开后，轻轻抹去眼角的泪，全身心地投入到系统的分析、热烈的讨论、深度的交流中。他们有着同一个目标，让罕见病患者更好地生存，或者让他们活得长一点，等到有药可救的那一天。

      2018年，影片《我不是药神》引发了全民对罕见病特效药用药困境的关注。在孤儿药“米托坦”的外采直购中，作为牵头医院，协和医院再一次发挥了实质性作用。为打破患者在买药和用药诸多环节的障碍，为罕见病药品的供给探索一条新路，赵玉沛院长多次组织院领导班子专题讨论，经过9个多月的努力，在政府多个主管部门直接支持下通过一次性进口批件方式从国外厂家直接采购了100瓶药品，通过建立米托坦血药浓度检测方法提升患者的治疗需求和用药安全。也开启了中国“罕见病药物特购的破冰之旅”。

描绘分级诊疗未来 研究带来希望

      摸清“底数”，推动科研。3年来，北京协和医院牵头国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，建立了中国首个国家罕见病注册登记系统。目前已经有140余种、4.2万余例罕见病案例的登记注册，正在越来越完整地揭示中国罕见病的真实患病率；让我们认识更多罕见病个性化表现，患者病史、体征、影像、生物组学信息等构成的病种特异性临床数据库，将全面支持罕见病智能诊断系统的研发，支持孵育新的诊疗手段，并指导罕见病的新药研发。

      如今，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病用药的步伐不断加快。在国家的高度重视和政策激励下，我国已有55种罕见病治疗用药获批上市，其中32种已纳入国家医保目录，让更多的罕见病患者看到了希望。

      中国罕见病领域的快速发展，也得到了国际社会的认可。2019年2月21日，时任北京协和医院副院长张抒扬教授获邀前往联合国，介绍协和方案以及中国应对罕见病的政策和具体措施，为全球带来了政府主导、社会多方参与的顶层设计下，综合诊疗体系建设、临床科学研究、医学教育及培训、孤儿药研发、社会保障及患者关爱等为一体的罕见病创新服务模式，赢得了国际社会的广泛赞誉。

张抒扬教授在联合国作罕见病报告