协和儿科从1984年开始，在全国率先开展遗传病的诊断工作。通过协作，诊断了许多复杂、疑难的国内少见的遗传病，在全国首次报告甲基丙二酸血症，获得协和医院医疗成果奖；有机酸血症的研究获医科院科技进步二等奖。协和医院儿科还创造性地应用生玉米淀粉治疗肝糖原累积症，获良好疗效。目前协和儿科在遗传代谢病方面的确诊率达到85%到90%。

20世纪90年代以来，协和儿科还在中华医学基金会（CMB）基金支持下，率先开始研究儿科常见遗传病的基因诊断，包括进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等，在全国率先走通遗传病临床诊断-基因诊断-产前诊断的完整流程。到目前为止，包括协和儿科在内的多科团队还成功实现两千多例疑难罕见遗传性疾病的产前诊断，且零差错，成为多科协作、成功实践“精准医疗”的典范。

目前遗传门诊可提供的疾病诊断主要如下：

• 染色体病
   • 苯丙酮尿症（PKU）
   • X连锁进行性肌营养不良（DMD）
   • 脊髓性肌萎缩（SMA）
   • 肝豆状核变性（WD）
   • 血友病A
   • Prader-Willi综合症
   • 脆性X综合症
   • 亨廷顿病（HD）
   • 21-三体综合征（唐氏综合征）快速检测
   • Fabry病
   • 各型糖原累积症
   • 岩藻糖苷储积症
   • 甘露糖苷储积症
   • 神经节苷脂储积症
   • 高雪氏病（Gaucher）
   • 异染性脑白质营养不良（MLD）
   • 球形脑白质营养不良（Krabbe）
   • 尼曼匹克病（Niemann-Pick）
   • 各型粘多糖贮积症（MPS）
   • 各型粘脂贮积症（ML）