生育与遗传

反复流产已成惊弓之鸟的小夫妻还能再冒然怀孕吗？已近不惑之年的夫妇能否期望一个同样高质量的孩子？哇哇坠地的是一个四肢残缺不全的小矮人，噩梦般的经历是否还会重演？遗传学专业医生将解释您所有的疑惑。

医学知识速读

遗传咨询，是指从事这项工作的医生或遗传学专业人员就遗传病患者本人及其家属所提出的有关遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断和预后、患此病的风险率等一系列相关问题进行科学解答，并对咨询者的配偶选择生育计划提出建议和指导，供患者或其家属参考的一个指导性过程。遗传咨询的目的就是尽可能地应用现代医学技术，以降低人群遗传病的发生率，进而减小遗传病带给社会的经济负担，提高人口质量。遗传咨询工作的中心职能就是提供信息。夫妇有以下情形的，应积极进行遗传咨询：（1）有任何一种遗传病史或致病基因携带者；（2）不明原因的智力低下或者畸形者；（3）任何家族成员有染色体异常者；（4）任何家族成员有先天性代谢疾病者；（5）有一个以上家庭成员具有相同畸形者；（6）具有不明原因的异常面容或者体矮者；（7）一方表现为多基因遗传病如唇裂、腭裂或脑膜膨出者；（8）近亲结婚者；（9）原发性不孕夫妻；（10）35岁以上孕妇、曾生育过畸形儿的孕妇或者丈夫45岁以上者；（11）有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻；（12）两性畸形患者及其血缘亲属；（13）任何原因（如接触致畸因素）有先天缺陷儿危险的正在怀孕或者准备怀孕的妇女。遗传病种甚多，遗传规律复杂，有关问题都将在遗传咨询过程具体问题具体分析，根据子代再发风险率、是否致残、致死和能否治疗，遗传咨询医师会做出以下决策：（1）可以生育；（2）避孕或绝育；（3）对结婚和生育需慎重考虑；（4）可以结婚并怀孕，但需要产前诊断预防缺陷儿出生；（5）领养子女；（6）胚胎移植治疗。

关键的只言片语

²       了解自己和配偶，以及双方家族成员的健康状况，如果有上述情况中任何一种，都应该积极寻求遗传咨询。

²       随着遗传学科技的逐步发展，即使一方或者双方都存在某种遗传疾病，或者已经有过缺陷儿分娩史，通过产前诊断也可能有健康子女出生。