数十年前，人们普遍认为癌症的发生与遗传无关，父母得了癌症并不传给其后代；癌症仅与地域性因素有关，像食管癌多发生于某些地区。随着分子生物学的发展，大量资料提示，肺组织的癌变可能与细胞遗传物质的多次改变有关。其中包括染色体丢失、重排以及突变等，致使细胞内某些靶基因的丢失或活化，导致细胞生长失控或提供发生癌变的有利环境，最终导致恶变。这一系列遗传物质的改变主要涉及两大类与癌变有关的基因，即原癌基因的活化或抑癌基因的丢失。有关癌基因的研究，目前已积累的许多材料证明，人体肺癌的发生和演变往往涉及到细胞内第1、3、11、13、和17号染色体上的异常变化，使某些原癌基因活化或某些抑癌基因丢失。大量实验和临床观察均表明，某些癌基因在肺癌中都有过度表达。目前对于肿瘤抑制基因和基因产物在肺癌发生中的地位研究也已经取得了结果。总之，研究表明，人体肺癌的发生、演变以及恶性程度与某些癌基因的活化及抗癌基因的丢失有着密切关系。