罕见病是发病率低的一大类疾病的统称。尽管被命名为“罕见”，但病种多，患者总数多。目前已确认的病种总数超过10,000种，全球总计约有高达10%的人口罹患罕见病，中国罕见病患者据估计达到4900万～8200万人。

罕见病医学科是北京协和医院2023年新成立的、国内首个开展罕见病及疑难未诊断疾病临床诊疗的专科。以北京协和医院百年来在罕见病领域的综合领先优势为基础，对标国际一流疑难罕见病医学中心，依托全国罕见病诊疗协作网、国家罕见病注册登记系统、国家罕见病质控中心、疑难重症及罕见病全国重点实验、转化医学国家重大科技基础设施，罕见病医学科设置罕见病联合门诊、病房、遗传咨询分析平台及教学平台，并定位为平台型科室，充分发挥具备顶尖临床诊疗能力的多学科团队在医、教、研各方面的中国引领作用。

虽然罕见病医学科新成立，但罕见病的诊疗在我国现代医学发展过程中早已存在。北京协和医院作为新中国成立以来的全国危重疑难罕见病中心，其实在1921年建院之后，协和医院的前辈们就通过孜孜不倦的求索和精益求精的钻研，不断揭开各种罕见病的面纱，开创了不少国内乃至世界罕见病诊疗的先河，百年来一直引领着中国罕见病医学事业的发展。作为新时代的医者，为罕见病及疑难未诊断疾病患者及家庭提供专业化、有温度的医疗服务是我们的责任和使命。我们将致力于探索罕见病的病因、诊断和治疗方法，改善患者生活质量。