赵秀丽
临床遗传实验室副主任 教授 博士研究生导师
研究领域：
罕见遗传病领域：
1）针对未诊断病例（Undiagnosed Diseases Patients, UDPs），采用新技术和新算法，发现致病新基因、新变异和新机制；
2）针对疾病的不规则显性遗传，利用相关疾病的家系和动物模型，鉴定修饰基因，并明确其功能和作用通路，进一步开展基于关键靶分子的治疗研究；
3）针对某些致病变异明确的非先天性结构变异的严重危害性疾病，构建iPSCs和类器官，通过类器官芯片进行药物筛选，开发新的罕见病治疗药物。
既往成果：
赵秀丽课题组主要在单基因病研究领域取得重要成果。发现人V型并指致病基因及致病机制；完成成骨不全症和先天性无痛无汗症等疾病的致病突变谱及基因型与表型相关性，实现疾病的精准诊断；在明确遗传背景的情况下，建立患者来源的细胞模型库，并开展疾病的体外基因治疗研究；积极推进研究成果转化，开展遗传咨询和产前基因诊断，实现了相关疾病的预防和预警。上述研究成果处于国际领先地位，并得到国内外同行的广泛赞誉。