专注于脊柱畸形的分子遗传学研究和人工智能技术在脊柱畸形筛、诊、治中的应用。首次发现TBX6变异是先天性脊柱侧凸（CS）最重要的病因；基于大规模队列和先进算法解析13个骨骼畸形致病基因及机制；首创“基因+影像”双指标脊柱畸形筛查模式并推广，将脊柱畸形筛查确诊时间由数周缩短至数小时，研发集成式脊柱健康移动筛查车，提升筛查同质化。以（共同）第一/通讯作者在N Engl J Med, JAMA Pediatr, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A, Nat Commun, Am J Hum Genet等发表SCI 110余篇，总IF约1100，H-index=37。