组织建立了“系统解析脊柱侧凸及相关合并症（DISCO）”国际多中心协作组，发现TBX6基因变异是目前为止导致CS的最重要致病因素，解析罕见变异联合常见突变共同致病的遗传机理，同时发现TBX6通路相关寡基因共同变异是潜在的CS重要致病新机制。牵头TBX6相关先天性脊柱侧凸基因检测试剂盒完成专利转化，已进入GMP厂房中试阶段。
主持或主要参与国家自然基金（重点项目及面上项目）、“863”主题项目、国家支撑计划重点项目、国家重大科学研究计划等项目40余项。共发表文章300余篇，其中SCI文章168篇，以第一作者或通讯作者发表SCI文章68篇（总IF>500，单篇最高IF=176）。参加编写著作13部（副主编2部），获得授权专利39项（其中发明专利20项），获得国家科技二等奖、中国21世纪重要医学成就、北京市科学技术二等奖、教育部一等奖、华夏医学科技奖二等奖等20余项科研奖励。