张学
医学遗传学教授,中国工程院院士。现任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、长聘教授
研究领域:
主要从事罕见病致病基因研究
既往成果:
发现家族性反常性痤疮和Marie Unna型稀毛症等单基因病的致病基因和先天性全身多毛症等基因组病的致病DNA重排,在Science和Nature Genetics等杂志发表系列高水平论文。2014年以第一完成人获国家自然科学二等奖,2017年获全国创新争先奖和何梁何利奖,2019年当选中国工程院院士。先后担任国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、中华医学会医学遗传学分会主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会会长、《中华医学遗传学杂志》主编、Am J Hum Genet等8家国际杂志编委。