1）骨质疏松症的流行病学和遗传学研究：2018年同CDC合作完成了中国首次全国范围的骨质疏松症流行病学调查研究（COPS），该研究在全国11个省市抽样，完成了20000多人的大型调查，研究结果被中国政府采用，国家卫健委于2018年10月在全国发布。本人牵头组织完成了全国六个地区的髋部骨折及北京地区绝经后妇女椎体骨折（Peking Vertebral Fracture, PK-VF）的流行病学研究。研究表明我国髋部骨折的发生率正在迅猛增加；PK-VF研究表明北京地区绝经后妇女椎体骨折的患病率为8.4%,随年龄增加患病率逐渐增加，并观察到绝经后妇女骨转换生化指标的变化规律。本研究组利用先期收集的含有遗传标本和骨质疏松表型的大型队列，研究了染色体6q25.1区域相关基因和MATN3基因多态性与骨质疏松症的相关性，首次发现MATN3基因单倍型4 (AGTG) 与椎体骨折的危险性密切相关。本研究组与香港中文大学合作，在我国北方人群中对Jagged1(JAG1)和MPP7多态性位点的基因型进行验证，发现JAG1基因与腰椎和股骨颈的高骨密度密切相关；
2）骨质疏松症防治的临床和实验研究:本研究组在承担国家十五和十一五科技攻关等课题的基础上，开展了大量防治骨质疏松症药物的实验和临床研究。在防治骨质疏松药物实验研究方面建立了集骨量、骨转换生化指标、骨组织计量学和骨骼生物力学为一体的综合评价体系，先后开展过戊酸雌二醇、阿法骨化醇和甲状旁腺激素等多种药物干预实验研究，为国产新型抗骨质疏松药物的研发提供了重要的实验依据。目前本实验室已经成为国内重要的骨质疏松防治药物的实验和临床研究基地，并获得国内唯一的针对骨质疏松防治药物的科技重大专项(重大新药创制)资助。
3）遗传性骨病研究-原发性肥厚性骨关节病（PHO）的研究:本人与章振林教授合作，对三个中国PHO家系进行研究，在国际上首次发现SLCO2A1基因突变与PHO相关，该突变引起前列腺素的转运障碍，影响前列腺素的代谢，导致PHO.
4）遗传性骨病研究-佝偻病病因和发生机理的研究：(1)X连锁的低血磷性佝偻病/骨软化症:本研究组收集了200多个低磷佝偻病家系的临床资料，建立了全球范围内单中心最大样本量的低磷佝偻病临床资料和遗传标本库，首先报道了中国XLH患者存在PHEX基因的新发突变。（2）常染色体显性遗传低血磷性佝偻病（ADHR）临床特征和致病基因的研究：本研究组报道了亚洲第一例ADHR患者，并发现FGF-23基因存在c.527G>A的易发突变。（3）维生素D依赖性佝偻病的病因研究：维生素D依赖性佝偻病I型（PDDRI，OMIMS, 264700）是一种常染色体隐性遗传病。本研究组收集了20例PDDRI型患者及其家系的临床和遗传学资料，发现G57V突变为中国汉族人的热点突变。本研究所发现的CYP27B1基因突变极大丰富了CYP27B1基因突变库。
5）肿瘤性骨软化病研究：TIO肿瘤是功能性罕见肿瘤中的“硬骨头”，其致病机制尚未解析。本研究组长期致力于TIO的临床与基础研究，建立了世界最大的TIO临床队列及完善的生物样本库，已探索TIO预后的相关因素并描绘出TIO患者骨微结构特征。积极研究TIO的发病机制，转录代谢组学研究提示FGF23分泌的潜在因素，为今后的TIO机制探索提供有利证据。