凭借百年协和在“急危重、疑难罕”疾病的深厚积淀，2023 年 3 月，经科技部批准，由北京协和医院联合清华大学、中国医学科学院基础医学研究所重组建成疑难重症及罕见病全国重点实验室。

实验室坐落于北京大兴临空经济区，总建筑面积33730m²，其中洁净实验室约8000m²，场地可容纳数十个课题组同时开展工作。实验室累计投入1.86亿元购置各类小型仪器设备821台（套），配套生物样本库平台、实验动物平台、干细胞平台、细胞组织与生物医学平台、生物标志物研究平台、生物信息技术平台六大技术平台，为科研工作提供全方位支撑。

实验室现有42位学术带头人，聚焦难诊难治性重大疾病、急危重症、罕见病三大核心领域开展研究，方向涵盖五类疑难疾病的发病机制和先进诊疗技术研究、三大急危重症的发生发展机制及生命支持技术研究、十二种罕见病的遗传机制机理和精准诊疗技术研究，立足临床需求开展相关攻关。

实验室针对疑难重症和罕见病，发现有临床价值的生物标志物及全新药物靶点，研制具有自主知识产权的原创新药/新械，提出新的诊疗策略及防治方案。同时培养复合型医学科学家和技术工匠，打造创新型人才团队。最终建成国际一流的“疑难重症及罕见病”基础研究、应用基础研究和前沿技术创新的“核心基地”。打造我国医学科学研究在国际上的优势领域，提升我国在此关键领域的科技创新能力。