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DMD/BMD进行性肌营养不良的产前诊断及基因分析
时间:2010.09.01 字体:

1995年国家科技进步三等奖
主要完成人:孙念怙、黄尚志、张俊武、吴元清、郭玉璞 
主要完成单位:中国医学科学院北京协和医院

    先天性假肥大肌营养不良病的产前诊断是我国“八•五”攻关课题,北京协和医院孙念怙教授领导的产前诊断小组与医科院基础所黄尚志教授等协作,研究了100例此病种的76个外显子及其高发片段得出外显子40-50以及NH端、COOH端变异的比例,建立了此病的产前基因诊断方法,研究水平为国内领先、国际先进水平,为此获得1994 年卫生部科技进步二等奖,1995年获国家科技进步三等奖。