9月11日，罕见病诊疗创新转化2026年学术大会召开。本次大会是北京协和医院建院105周年学术周活动之一，与会专家围绕罕见病精准诊疗、基础科研、技术创新、成果转化、AI赋能、妇儿防控等展开深入研讨。大会启动首都卫生发展罕见病科研专项、2026—2030中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目(UPWARDS)，发布多项成果，搭建起政产学研用一体化高水平协同创新交流平台，为我国罕见病诊疗研事业高质量发展注入强劲动能。
国家战略牵引：从“用药保障”到“综合防治”
近十年来，罕见病议题四次写入政府工作报告，从2019年的“用药保障”，到2022年、2024年的“研究、诊疗服务”，再到今年首提“综合防治”，罕见病防治已从行业共识上升为国家战略重点，进入系统化、规范化推进的新阶段。
协和担当：以百年积淀回应患者期盼
“罕见病诊疗水平，既是丈量医学高地的一把尺子，也是映照社会文明的一面镜子。”北京协和医院院长张抒扬指出，北京协和罕见病诊疗创新发展研究院自2024年成立以来，深耕罕见病“产学研用”一体化建设，战略合作单位已从10家扩增至22家，行业创新生态圈持续壮大。
▲张抒扬院长致欢迎辞
中国医学科学院院长、北京协和医学院校长吉训明院士，国家卫生健康委员会医政司负责同志，北京市卫健委副主任王宇，中国罕见病联盟执行理事长李林康出席大会并致辞。他们充分肯定了本次大会的行业引领作用，对我国罕见病诊疗研、公益帮扶等领域工作成效给予高度评价，围绕国家防治政策落地、行业格局优化、学科建设升级、诊疗技术创新、专业人才培育等，明确发展方向与工作要求。
重磅发布：两大项目打通科研与诊疗全链条
会上启动的首都卫生发展罕见病科研专项由北京市卫健委联合北京协和罕见病诊疗创新发展研究院设立，聚焦罕见病基础创新与临床应用研究，重点扶持原创性科研课题，着力培育青年医学科研人才，为罕见病研究领域长效创新发展夯实根基。
UPWARDS由国家卫生健康委指导、财政部中央专项彩票公益金支持、北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与。该项目是面向罕见病患者群体的国家级公益项目，以“协和·太初”罕见病人工智能大模型支撑“筛查—诊断—随访—援助”全链条业务协作，为患者提供免费基因检测与多学科诊疗（MDT），开展面向医生的罕见病诊疗能力培训，构建全国罕见病服务体系。
从科研源头到患者床旁，从能力提升到公益帮扶，两大项目形成“科研攻坚+诊疗可及”双轮驱动。
▲首都卫生发展罕见病科研专项启动仪式。左起：北京市卫健委科教处乔正国处长、李林康执行理事长、张抒扬院长、清华大学交叉信息研究院院长姚期智院士、温州医科大学校长李校堃院士、北京协和医院妇产科学系主任朱兰院士、王宇副主任
▲UPWARDS启动仪式
前沿碰撞：AI赋能与国际协作拓展新边界
在主旨报告环节，北京协和罕见病诊疗创新发展研究院院长、北京协和医院国际医疗部（东单院区）主任田庄介绍研究院年度发展成果与未来规划。
图灵奖得主、清华大学交叉信息研究院院长姚期智院士宣布成立“协和清华-医学智能与人机共进化联合实验室”，双方将进一步深化在医学人工智能领域的交叉合作。清华大学交叉信息研究院副院长徐葳介绍了“人机共进化”在协和的实践。该系统通过带教智能体助力青年医师训练诊疗推理能力，通过病案质控智能体给出诊疗逻辑与病案质量的即时反馈，能够在医生的使用、反馈、纠正中持续迭代，实现人工智能与医生能力的共同提升。
温州医科大学校长李校堃院士深入解读细胞生长因子类药物理论创新与临床转化研究。北京协和医院肾内科主任陈丽萌深度回顾协和百年间疑难重症诊疗经验的积淀，系统分享协和人在罕见病诊疗、科研、转化与体系建设中的传承坚守与创新突破。中国医学科学院牛津研究所英方所长董涛、哈佛医学院教授沈亦平聚焦国际研究前沿，为国内罕见病研究提供全新思路。
协同落地：政产学研用共促成果转化
“罕见病产学研协同创新”圆桌论坛汇聚临床、科研、产业多方代表，与会嘉宾围绕成果转化、学科协同、产业赋能、资源整合等议题深入研讨，凝聚起多项行业共识。
大会设临床诊疗、影像诊断、AI赋能、妇儿防控、基础科研五大分会场，海内外专家热烈展开研讨交流。
未来，北京协和罕见病诊疗创新发展研究院将依托医院百年学科积淀，持续深耕罕见病诊疗创新领域，完善政产学研用协同创新体系建设，加速成果落地、深化公益帮扶、夯实人才梯队，不断提升全国罕见病规范化诊疗水平，全力守护罕见病患者生命健康，为推动健康中国建设贡献协和智慧与力量。
当更多罕见病患者被看见、被诊断、被治疗，医学高地的刻度将更加清晰，社会文明的镜像也将更加温暖。因罕求索，聚力笃行，中国罕见病诊疗创新正在从“单点突破”走向“系统推进”，从“行业行动”迈向“国家战略”，为两千多万患者和家庭点亮更多希望。
文字/北京协和罕见病诊疗创新发展研究院 宣传处
图片/孙良
编辑/干玎竹 陈恔
主编/段文利
监制/吴沛新