近日，在北京协和医院疑难罕见病会诊中心，14岁的小周（化名）迎来了新的希望。罹患木村病八年的他，眼睑浮肿、颌下腺肿大和颈部淋巴结病变反复发作。这是一种发病率仅约十万分之一的罕见病，找到更精准、可持续的治疗方案，是小周一家梦寐以求的心愿。多学科专家针对小周此前抗IL-5单抗疗效不佳的情况，提出了联合免疫抑制剂的个体化新方案，以更好地平衡疾病控制与生活质量。这一决策背后，是北京协和医院近一个世纪对木村病的持续探索深耕。

▲会诊现场

1937年，北京协和医院肿瘤科金显宅与司徒展医生首次在中华医学会年会上报告了7例特殊病例——患者表现为头颈部无痛性肿块，伴随外周血嗜酸性粒细胞显著升高。他们将此病命名为“嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿”，研究成果发表在《中华医学杂志》，比日本学者Kimura在1948年的系统描述早了11年。正是这“早一步”的发现，开启了全球对木村病的认知之门。

得益于数十年间积累的丰富临床与病理经验，北京协和医院病理科通过对大量疑难标本的反复研读，逐步厘清了木村病的病理特征——淋巴滤泡增生、嗜酸性粒细胞浸润、嗜酸性微脓肿形成，为全国同行建立了诊断“金标准”。1980年至2020年的四十年间，北京协和医院共确诊木村病60例，肾内科团队还系统总结了多器官受累患者的临床资料，为理解该病的临床特征、肾脏受累情况及治疗转归提供了宝贵的单中心数据。

▲文献截图

基于这样的积淀，北京协和医院较早地将多学科协作模式应用于木村病诊疗。风湿免疫科、肾内科、血液内科、全科医学科（普通内科）、变态（过敏）反应科、耳鼻喉科、病理科及放射科等共同构建起立体化诊疗网络。本次MDT中，专家们不仅明确了小周的诊断，还针对其心脏瓣膜轻度关闭不全的表现，探讨了嗜酸性粒细胞增多与心脏损伤的潜在关联，体现了现代医学的整体观。

从显微镜下的首次辨识，到MDT平台上的精准决策；从单一的激素治疗，到免疫抑制剂和靶向药物的多靶点干预——北京协和医院在木村病诊治上的每一步跃升，都凝结着几代医学人的智慧与坚守。团队表示，未来将继续依托罕见病多学科会诊平台，探索木村病个体化分层治疗策略，造福更多患者。

文字/石静琳 董静格

图片/罕见病医学中心

审核/陈丽萌

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