2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。这一主题不仅是对罕见病患者群体的深情凝望，更是对医者使命的深刻自省：罕见病救治，不止于顶尖的诊疗技术，更在于如何让每一项政策红利、每一粒“救命药”精准触达那些“不止罕见”的生命。

在全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬的牵头指导下，协和构建了覆盖“诊疗-研究-保障”全链条的罕见病创新体系。在这当中，药剂科作为保障药物可及性的关键一环，“药物可及性-体内测定-药动/药效学-基因组学-真实世界研究-指南/政策”的全链条创新实践，将医院的顶层设计转化为患者可及的实实在在的希望。

顶层设计

打通药物可及“最后一公里”

罕见病用药难，是全球共同面临的困境。张抒扬院长多次强调：“我们不仅要让患者能诊断，更要有药治。”秉持这一理念，北京协和医院从全局出发，系统谋划、整体推进罕见病药物保障体系建设。

2019年，在医院的统一部署下，药剂科团队完成国内首例米托坦临时进口，为肾上腺皮质癌患者打通了生命通道。这一举措不仅惠及了百余名患者，更通过医院积累的真实世界数据，促成该药2023年在国内正式获批上市，实现了从“临时可用”到“规范可及”的历史性突破，成为国家临床急需药品进口政策成功落地的“协和样板”。

▲患者取药（米托坦）后，与泌尿外科张玉石主任（左）、药剂科张波主任（右）合影

2022年，为解决罕见病患儿用药燃眉之急，在国家卫生健康委和国家药监局的指导下，医院牵头全国50家定点医疗机构，开展氯巴占临时进口工作。同年9月22日，北京协和医院开出国内首张处方。这一“中国特色药物可及性创新机制”，不仅为难治性癫痫患儿带来希望，更为国家完善临时进口药品政策提供了宝贵的实践依据。

▲氯巴占开出国内首方

此后，在药剂科等多学科团队的共同努力下，医院在打通药物可及“最后一公里”方面接连实现多项“从0到1”的突破：2021年，完成国内首例罕见病同情用药（针对阵发性睡眠性血红蛋白尿症）；2024年，实现杜氏肌营养不良治疗药物地夫可特在中国内地的首次临时进口；同年10月，北京协和医院入选北京市首批罕见病药品保障先行区医院白名单。

▲我国首例罕见病同情用药在北京协和医院落地

▲杜氏肌营养不良临床急需药品（地夫可特）临时进口交接暨我国内地首方开具仪式

不止于药

构建全链条学术与制度体系

在张抒扬院长看来，让患者“用上药”只是起点，如何“用好药”才是衡量“国家队”水平的标尺。

依托医院搭建的中国国家罕见病注册系统（NRDRS），药剂科深入开展药物不良反应随访、血药浓度监测及临床综合评价，将临床实践升华为科研证据，牵头制定了《米托坦治疗肾上腺皮质癌专家共识》、《氯巴占治疗难治性癫痫专家共识》和《医疗机构罕见病药学服务专家共识》等三部国家级用药指南，为全国罕见病规范用药提供了行动指引。

医院积极推动“协和经验”向制度转化。医院牵头起草的《临床使用指南》《管理办法》等10余项临时进口药品相关文件，以及建立的罕见病多学科协作诊疗（MDT）模式，为国家及北京市罕见病相关政策制定提供了重要实践参考，实现了从解决“个案”到引领“行业”的跨越式发展。

不止罕见

托起每一个生命的重量

“不止罕见”，在北京协和医院，不仅是一句口号，更是对每一位患者的郑重承诺。从院长办公会上的专题研讨，到药剂科为每位患者建立的个体化用药档案；从临床专家精准的诊断，到药师团队开展的基因型检测与给药方案定制……每一个环节都指向同一个目标：让罕见病患者的生命，绽放出不逊于他人的光彩。

作为中国药学会罕见病药物专业委员会首届主任委员单位，北京协和医院正以其深厚的临床底蕴和科研实力，推动中国罕见病事业不断前行。

展望未来

让罕见被看见，让希望被点亮

北京协和医院将继续秉持“不止罕见”的坚定信念，深化三大核心举措：发力诊疗研体系升级，推动基因组学与真实世界研究在精准医疗中的深度融合应用；依托罕见病药品保障先行区，创新“保税备货”模式以缩短患者用药等待时间；强化行业引领，通过多元化平台推动罕见病诊疗与药学服务标准化迈向全国，让更多患者共享高水平医疗服务成果。

正如张抒扬院长所倡导的：“医学的温度，正体现在对每一个微小群体的全力以赴。”北京协和医院愿与社会各界携手同行，让每一位罕见病患者都能拥有“不止罕见”的人生。

文字/王少红

图片/药剂科

审核/张波

编辑/洪成伟 陈恔

主编/段文利

监制/吴沛新