近日，北京协和医院检验科李永哲研究员、风湿免疫科郑文洁主任医师、国家卫生健康委临床检验中心刘昱东副研究员团队，联合国家蛋白质科学中心，在国际上首次利用人工智能驱动的蛋白质组学技术，成功构建了白塞病的诊断与疾病分层模型，为该病的早期诊断与精准治疗提供了新策略。研究成果发表于国际权威期刊Advanced science（IF=14.1）上。

白塞病是一种累及全身多系统的慢性炎症性疾病，症状复杂多变，缺乏特异性血液标志物，临床分层与疗效评估困难重重。

▲AI+蛋白质组学突破构建白塞病诊断与分层模型流程图

研究团队整合数据非依赖采集质谱与定制化抗体芯片两大前沿技术，对白塞病患者血浆样本进行深度蛋白质组分析后，进一步通过训练队列中筛选出的159个差异蛋白，构建了基于XGBoost的机器学习模型，在独立队列中成功验证。诊断模型性能卓越，训练集AUC为0.984，准确率达93.5%；验证集AUC为0.967，准确率为87.1%。疾病分层模型同样表现优异，训练集分层AUC为0.897–0.986，验证集分层AUC为0.718–0.960。

研究明确了C4B等数十种蛋白在白塞病发生发展中的核心作用。其中，补体成分C4B在疾病严重程度相关的蛋白互作网络中居于枢纽地位，提示其在疾病进展中可能起到关键推动作用。功能分析显示，与疾病严重程度相关的上调蛋白质主要参与蛋白质活化级联反应、补体活化和体液免疫反应。此外，FXI（凝血因子XI）在诊断与分层模型中均位列前茅，提示其在白塞病血管炎发病机制中可能发挥重要作用。

本研究通过“AI+蛋白质组学”构建了高精度人工智能诊断与分层模型，揭示白塞病发病过程中感染、补体激活、凝血紊乱与免疫炎症反应之间的复杂交互网络，为未来开发靶向治疗方法与个体化干预策略制定提供了重要理论依据。随着多中心、前瞻性研究的推进，该模型有望转化为临床实用工具，助力白塞病早诊早治与全程管理。

本研究共同第一作者为北京协和医院检验科程琳琳住院医师、国家蛋白质科学中心李满生副研究员。通讯作者为李永哲研究员、郑文洁主任医师、刘昱东副研究员。

文并图/程琳琳

审核/杨启文

编辑/董静格