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【健康报】一次远程会诊揪出罕见病
时间:2020.06.08 点击数: 字体: 发布来源:健康报 作者:首席记者 刘志勇 通讯员 陈明雁 王璐



“这是一种罕见病中的罕见病。这应该是全国第12例确诊病例,真没想到会以这种方式出现。”在远程会诊中发现抗IgLON5病患者,让北京协和医院神经科副主任关鸿志教授直呼不可思议,以至于6月2日拿到实验室确诊结果时,同事们都觉得这位神经内科专家有些不淡定了。


3月19日,家住内蒙古自治区呼和浩特市的梁大爷突然出现呼吸衰竭和意识障碍,经过一个月的对症治疗,病情好转。5月17日,梁大爷再次病重入院,病情更加严重。


“老人两次入院都出现了肺部感染,但远未严重到导致呼吸衰竭、意识丧失的程度。”内蒙古自治区人民医院老年重症科主治医师王莉说,这种极少遇到的疾病表现,让高年资医生也感到奇怪。6月1日,该院向北京协和医院发出远程会诊邀请,关鸿志参加的正是这次会诊。


两次发病都出现了二氧化碳潴留,却又找不到明确的原因,这让关鸿志首先想到患者可能存在中枢神经系统调节功能障碍——呼吸中枢处于低功能状态,导致呼吸节律减慢甚至暂停。在远程会诊中,当地主管医生展示了一段患者发病时的视频,视频中可以看到患者出现了明显的不自主运动。“难道是抗IgLON5病?”关鸿志心里有些犯嘀咕,随即嘱咐当地医院采集患者的脑脊液和血液标本,送至北京协和医院神经科实验室。


6月2日,患者标本被送进实验室。抗IgLON5抗体强阳性,检测结果证实了关鸿志的推断。当晚,两地专家就为患者确定了输注丙种球蛋白的治疗方案。


抗IgLON5病,在医学界的全称为“抗IgLON5抗体相关tau蛋白病”,是一种罕见的自身免疫性脑炎,而自身免疫性脑炎本身就是一种罕见病。“这是一种‘年轻’的疾病。”关鸿志说,抗IgLON5病在2014年被一位西班牙医生发现,截至2018年11月,全球确诊病例仅有84例。2016年,北京协和医院发现了我国第一位确诊病例,此后国内陆续确诊了约10位抗IgLON5病患者。


关鸿志介绍,抗IgLON5病的临床表现看上去很像中枢神经系统的退行性病变,但与阿尔茨海默病、帕金森病等不可逆的退行性脑病不同。抗IgLON5病通过免疫治疗往往可以获得确切的治疗效果。“我们确诊的第一例患者已经随访了4年多,病情恢复得很好,症状基本消失了。”关鸿志说,及时诊断是治疗这种新发罕见病的关键,但目前的抗体检测诊断有着很高的技术门槛,国内仅有极少数实验室能够开展。


在罕见病国家重点项目与北京协和医院科研基金的支持下,神经科脑炎与脑脊液学专业组持续开展了抗IgLON5病的科研工作。


“我们正在做抗IgLON5病科研项目的患者招募,抗IgLON5抗体阳性患者可以免费随诊抗体滴度变化,做基因检测和多模头部磁共振检查等。”关鸿志说,项目组希望通过临床研究找到一种特异性的影像学诊断方法,降低抗IgLON5病诊断的技术门槛。“如果成功了,基层医院就可以通过磁共振开展筛查,大大提高这种罕见病的诊断率,让更多患者得到早诊断、早治疗,获得更好的预后。”