中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室依托于北京协和医院骨科，在中国医学科学院及北京协和医院院所系领导的支持下于2019年成立。实验室按照重点实验室管理的有关规定，积极贯彻“开放共享”的运行管理方针，为国内外脊柱畸形及相关疾病的大数据研究提供交流平台和试验环境。

本实验室长期从事脊柱畸形的基础和临床研究，拥有高质量的样本资源库，积累了较大规模、架构清晰的多组学数据及人工智能算法，并配套以详尽的表型评估与血清学、影像学等资料。形成了“全基因组测序数据解析、表观遗传学研究、基因功能研究、人工智能应用”为四大主要技术平台。实验室主要成员来自北京协和医院骨科研究团队，分工明确，梯队合理，并形成系列研究。近年来承担国家、省部级、北京市等各级课题40余项，发表文章450余篇，其中SCI 收录150余篇，包括New England Journal of Medicine, Nature Genetics, Genetics In Medicine等。

实验室学术委员会由北京协和医院著名专家组成，负责制定本实验室的研究方向和开放课题的审批。实验室团队成员组织建立了包含世界多中心、多人种数据的系统解析脊柱侧凸及相关合并症研究协作组（DISCO, Deciphering Disorders Involving Scoliosis and COmorbidities, http://discostudy.org/）。实验室以脊柱畸形的大数据研究与应用为方向，以基于人工智能及大数据的全基因组测序数据分析、基于动物模型与基因编辑的脊柱畸形致病机制研究及基于机器学习的脊柱侧凸评估和诊断系统开发为三大主要研究层次，对中国人群的脊柱畸形病因、机制和临床特点进行了深入探索，进而融合计算机人工智能与临床实践，利用大数据推动精准医学的发展与应用。