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中国医学科学院骨科医学研究中心
时间:2017.12.18 点击数: 字体: 发布来源:本站原创

本中心依托单位中国医学科学院北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的大型三级甲等综合医院,是北京协和医学院的临床学院、中国医学科学院的临床医学研究所,是卫生部指定的全国疑难重症诊治指导中心,所在科室是教育部命名的国家重点学科和卫生部命名的国家临床重点专科,年门诊量9万余次,每年收治骨与关节疾病患者7千余例,并已建成骨与关节疾病标本库,为骨与关节疾病标本及家系获得提供了有力保障。

本中心长期致力于骨关节疾病的研究,近三年来承担国家、省部级、北京市等各级课题40项,其中863计划3项、国家自然科学基金重点项目2项、国家自然科学基金面上项目30余项,卫生部公益行业基金3项。发表文章400余篇,其中SCI 收录130余篇。建立了包括骨科诊疗常规、临床技术操作规范骨科学分册、骨科疾病的分类与分型标准、骨科疾病疗效评价标准等技术指南和规范,获得国家科技贰等奖、北京市科学技术贰等奖、中华医学科技贰等奖各1项。

本中心共建单位为中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,该单位以先天性肢端畸形和遗传性皮肤-毛发疾病为重点的单基因遗传病致病基因研究方向,同时注重转化遗传医学研究,开展各种常见、严重单基因遗传病致病突变检测和基因诊断。近年来已取得系列突破性成果,发现多种单基因遗传病(包括基因组病)的致病突变,在《Science》和《Nature Genetics》等国际著名杂志发表论文多篇。

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我中心与张学教授课题组已开展广泛、深入合作,共同发现先天性脊柱侧凸的遗传学病因,成果已经被国际顶级医学杂志New England Journal of Medicine接收。