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骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室
时间:2017.12.12 点击数: 字体: 发布来源:本站原创

实验室主任:邱贵兴 院士

学术委员会主任:强伯勤 院士、副主任:詹启敏 院士

实验室副主任:吴志宏 教授


本实验室于2015年被认定北京市重点实验室,在学术委员会主任强伯勤院士的指导下,在实验室主任邱贵兴院士、副主任吴志宏教授的领导下,长期从事包括骨与关节疾病、脑血管畸形、生殖系统畸形、自身免疫性疾病、遗传性肿瘤等多种疾病的遗传研究,并建立相应的遗传专病队列,已建立从临床资料及样本采集、核酸提取、建库测序和注释分析的完整流程和实验室信息管理系统(LIMS,Laboratory Information Management System)。实验室依托北京协和医院丰富的临床资源,与中国医学科学院基础医学研究所合作共建,与上海复旦大学人类遗传学教育部重点实验室、美国Baylor医学院深度合作,目前具备全外显子组/全基因组测序、拷贝数变异分析、表观遗传学研究、基因多态性分析、蛋白质组学、基因功能分析、模式动物研究和生物信息学分析八大研究平台。通过全外显子组测序和自主设计的骨与关节遗传性疾病检测芯片,应用遗传学和生物信息学进行候选基因突变分析和致病机制研究,具有潜在临床应用价值。研究成果发表于The New England Journal of Medicine、Cell和AJHG等国际知名期刊,先后承担多项科技部精准医学重大专项、国家自然科学基金重点及面上项目、卫生部行业基金等多项国家级科研项目。