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眼科举办首次粘多糖贮积症宣教义诊活动
时间:2018.12.19 点击数: 字体: 发布来源:眼科 睢瑞芳 作者:眼科 睢瑞芳

2018年11月25日,北京协和医院眼科遗传病专业组举办了首次粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS1)患者宣教会及义诊活动。多位医护人员为来自山西、江西、云南等全国10个省市的20多个MPS1患者家庭开展专题讲座并义诊。北京协和医院张抒扬副院长亲赴活动现场,对患者家庭表示了鼓励。

MPS1是一种先天性遗传代谢类的溶酶体罕见病。由于患者体内缺乏一种叫作α-L-艾杜糖的酶,无法分解身体内的粘多糖,造成粘多糖在身体各部位堆积。MPS1患者都存在不同程度的眼部问题,导致视力受损,甚至致盲。很多医院和医生对此都了解甚少,患者家庭更是想不到眼睛也会患病,常在眼病很重时才就诊,错过了最佳治疗时期,因此开展科普宣教很有必要。在北京协和医院罕见病团队的支持下,眼科遗传病专业团队的积极努力下,终于促成了国内首次针对MPS1患者的眼科专场宣教义诊活动。

张抒扬副院长问候了前来参加活动的“粘宝宝”家庭,并发表了令人振奋的讲话:“北京协和医院的罕见病诊疗水平全国领先,目前已建立罕见病门诊,将为前来就诊的罕见病患者提供多学科一条龙服务。今年10月24日,北京协和医院作为牵头单位发起成立中国罕见病联盟,将积极推动罕见病的临床研究,完善罕见病的标准化。希望通过本次活动,让每一位‘粘宝宝’了解自己的眼睛,让家长知道如何配合医生诊治。”眼科陈有信常务副主任对远道而来参加活动的“粘宝宝”家庭表示感谢,希望活动能够帮助大家树立信心。他表示,“对于‘粘宝宝’的眼部病症,协和眼科会通过多领域合作,一方面积极研究发病机制,一方面对症治疗,以提高视力。”

睢瑞芳教授为大家介绍了MPS1可能出现的眼部病变,包括眼眶发育不良、眼轴短、眼球突出、角膜浑浊、青光眼、视网膜变性、视神经萎缩等。其中“粘宝宝”的青光眼比其他类型的青光眼都复杂,需要早发现早干预。虽然目前很多MPS1患者还没有得到治疗,但是造血干细胞治疗已经用于临床;随着国家对罕见病特效药物引进的重视,MPS1酶替代治疗药物引入的可能性大大增加。

周崎副教授就“粘宝宝”的青光眼诊治问题给予深入讲解。由于MPS1患者眼睛常合并角膜混浊,影响眼压测量的准确性及眼前后节的观察,加上MPS1患者生理和智力发育障碍,导致青光眼的诊治特别困难;角膜混浊也限制了药物治疗效果,影响激光治疗和青光眼的随诊。针对MPS1患者的青光眼治疗,可以采用药物、激光和手术方法。同时,需要根据患者情况进行个性化治疗。患者要注意终身治疗随访,保护视力,提高生活质量。

眼科多位医护人员参加了宣教和义诊活动。患者家庭均表示深受振奋,增强了对抗疾病的信心。他们共同送上锦旗,以表感激之情。希望通过这一活动的举办,医患携手同心,早日找到MPS1这一罕见病更全面的诊疗方案,让患者阳光成长,前程光明。

为粘多糖贮积症患者进行眼部检查

粘多糖贮积症患者群体赠送锦旗

图/眼科提供