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美国耶鲁大学儿科遗传学专家来访协和内分泌科
时间:2018.04.28
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作者:王曦
来源:王曦

本报讯 (记者 王曦)阳春三月,乍暖还寒。北京协和医院内分泌科有幸邀请到美国耶鲁大学的Squib A. Lakhana教授和Mustafa K. Khokha教授来院进行学术交流。两位教授都是世界知名的儿科遗传疾病专家,尤其在单基因遗传病的诊断和研究方面有很深的造诣,曾在Nature、Developmental Cell等多个国际知名杂志上发表研究成果。本次学术交流中,他们围绕基因诊断、功能验证、动物模型等内容,结合临床实例展开讨论,分享自己在遗传性疾病研究上的实践经验。

先天性疾病,尤其是单基因遗传病是内分泌科常见的疾病,也是在诊断和治疗中挑战性极高的一类疾病。近年来,随着基因测序技术的广泛应用,基因检测已经成为临床诊疗工作中常用的手段。但临床中经常遇到基因检测结果难以解读、基因异常与疾病发生因果关系不能确定等情况,很多疾病仍难以作出最终诊断。此时,功能验证就成了明确诊断的最终手段,但基因功能的研究十分复杂,不同基因的功能研究方法千差万别,甚至部分致病基因的功能至今尚不完全清楚,短时间难以得出最终结论。两位教授分别就其所遇到的临床病例展开讨论,从分子、细胞、动物等多个层面探讨基因功能验证的研究思路及方法学进展,为临床工作人员拓宽思路,提供信息。正如其演讲中提到的“from bedside to bench and back again”,临床与基础研究之间的相互转化是未来世界医学研究的核心方向,所有的基础研究都应当从临床出发,以患者的受益为最终目标。

这是两位教授第一次来协和内分泌科交流,协和浓厚的学术氛围给他们留下了深刻的印象。交流结束后,内分泌科常务副主任夏维波教授为他们颁发了荣誉证书。

临床工作固然繁杂琐碎,但只要我们怀着一颗好奇的心,不漏过任一个细节,坚持不懈地探索,就有望真正提高医疗水平,为患者带来福音。两位学者所带来的国际先进理念,需要我们不断学习和实践。我们怀着一颗感恩的心,期待与两位教授再次相逢,碰撞出更加绚烂的学术火花。

 

夏维波教授为两位教授颁发荣誉证书

国外学者全神贯注听取学术汇报

 

摄影 内分泌科 李梅